На якому терміні вагітності безпечно проводити ДНК тест

Рубрика
На якому терміні вагітності безпечно проводити ДНК тест

Cеквенірованіе ДНК тепер дозволяє генетикам перевіряти певні геномні варіанти у ще ненародженої дитини, використовуючи невеликий зразок крові вагітної матері. Раніше пренатальне генетичне тестування вимагало інвазивних процедур з певними ризиками. Нові технології секвенування ДНК дійсно зробили справжню революцію в цій галузі.

Коли необхідний дородовий тест?

Когда необходим дородовый тест?

Дородові дослідження можуть бути необхідні в таких випадках:

  • вік матері. Вважається, що у жінок у віці від 35 років зростають ризики народження дітей з хросомонимі відхиленнями. Тест потрібен для виявлення хромосомних аномалій, найчастіше трисомії 21-хромосоми, або синдрому Дауна. Оскільки близько 50 відсотків дітей з синдромом Дауна мають дефекти серця, пренатальний тест може допомогти лікарям запланувати операцію незабаром після народження малюка. Батьки також можуть почати готуватися до виховання дитини з синдромом Дауна або будь-яким іншим спадковим захворюванням, виявленим при пренатальному тестуванні, а також прийняти рішення про переривання вагітності;
  • якщо попередні вагітності закінчувалися викиднем. Це може бути пов'язано з деякими генетичними факторами, хромосомними патологіями плоду;
  • для виявлення додаткової інформації про здоров'я вагітної жінки. Наприклад, в результаті ДНК-тесту може бути визначено, що у плода немає хромосомних відхилень, а у жінки розвивається рак. Це можливо завдяки використанню тестів для визначення циркулюючої ДНК пухлини в плазмі крові. Це нові види тестів, що з'явилися в останні роки;
  • і, нарешті, пренатальний ДНК-тест може використовуватися для встановлення батьківства, якщо це потрібно зробити на ранньому терміні. ДНК-тестування дозволяють з точністю вище 99% визначити спорідненість між дитиною і передбачуваним батьком.

Пренатальні ДНК-тестування викликають стурбованість у фахівців з біоетики, оскільки генетичні тести можуть дозволяти припиняти вагітність виключно на підставі статі дитини. Завдяки майбутнього прогресу в технологіях генетики, цілком ймовірно, що ми зможемо виявляти і інші генетичні стану на ранніх терміну розвитку ембріона. Разом з цим виникне необхідність продовжити ретельне вивчення етичних наслідків нових можливостей пренатального тестування.

Що може показати даний генетичний аналіз

генетический анализ

Якщо ви вирішите пройти генетичний скринінг, ваш зразок крові буде використаний для перевірки на наявність ознак певних станів плода. Пренатальне генетичне тестування, крім можливості устаноіть підлогу, дає майбутнім батькам інформацію про те, чи є у їх плода певні генетичні порушення. Вони викликаються змінами в генах людини або хромосомах.

Що може показати ДНК тест під час вагітності? Генетичні аномалії, або анеуплоїдії, - це стану, при якому відсутні хромосоми або їх більше, ніж потрібно. Так, наприклад, при трисомії з'являється одна додаткова хромосома. При моносомии одна з хромосом відсутня. Спадкові порушення викликані змінами в генах, які називаються мутаціями. Спадкові розлади, які можна виявити при пренатальному скринінгу, включають:

  • серповидноклеточную анемію;
  • муковісцидоз;
  • хвороба Тея-Сакса;
  • трисомия 18, або синдром Едвардса;
  • трисомія 21, або синдром Дауна;
  • дефекти нервової трубки.

У більшості випадків обоє батьків повинні мати один і той же ген, щоб дитина отримала цю недугу. Однак важливо пам'ятати, що результати пренатальних скринінгових тестів не є діагнозом. Вони демонструють тільки ймовірність того, що у вашої дитини є одне з цих станів. Існують як хибнопозитивні, так і помилково негативні результати, тому позитивний аналіз не означає, що на вашу дитину щось впливає.

Що означають різні результати пренатального скринінгу? Результати скринінгових аналізів крові на Анеуплоїдія показують рівень ризику наявності хромосомної аномалії:

позитивний результат скринінг-тесту на Анеуплоїдія означає, що ризик розвитку захворювання у вашого плоду вище, ніж у населення в цілому. Але це не означає, що у вашої дитини безумовно є цей розлад;
негативний результат означає, що ризик розвитку захворювання у вашого плоду нижче, ніж у населення в цілому. Але це не виключає можливості того, що у вашого плоду є цей розлад.
Діагностичне тестування за допомогою амніоцентезу дає чіткішу результат. Ваш акушер або інший медичний працівник, наприклад, консультант по генетичним дослідженням, пояснить, що означають результати вашого скринінгового тесту, і допоможуть прийняти рішення щодо наступних кроків.

Наскільки точні пренатальні генетичні скринінгові тести? При будь-якому типі тестування існує ймовірність хибнопозитивних і помилково негативні результати. Результат скринінг-тесту, який показує, що проблема існує, але насправді її немає, називається хибнопозитивним результатом. Результат скринінгового тесту, який показує, що проблеми немає, коли вона існує, називається псевдонегативним результатом. Ваш лікар повинен надати вам інформацію про показники хибнопозитивних і помилково негативні результати для кожного тесту.

Для правильної постановки діагнозу необхідно використовувати інші діагностичні методи, і це можуть бути інвазивні скринінгові тести, такі як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона. Ці дві інвазивні процедури можуть визначити, чи присутній захворювання насправді чи ні, а не тільки ймовірність його виникнення. Оскільки вони є інвазивними методиками і вимагають введення інструменту в матку для отримання ембріональних клітин, існує невеликий ризик втрати вагітності.

Чи безпечно проводити дане дослідження

Існує кілька різних типів пренатальних генетичних тестів. Який тип буде рекомендований вам, залежить від того, де ви живете, терміну вагітності і показань до проведення тесту.

Менше десяти років тому жінкам, яким було потрібно пренатальне генетичне тестування, наприклад, для виявлення синдрому Дауна у дитини, довелося йти тільки на інвазивні процедури, щоб отримати зразок ДНК плоду. Ці процедури (такі як амніоцентез і біопсія ворсин хоріона) також представляли ризик для самої вагітності. Розглянемо ці види тестів і пов'язані з ними ризики.

  1. Амніоцентез. У цьому тесті необхідно взяти невелику кількість навколоплідних вод з матки. Це робиться за допомогою голки, введеної через черевну порожнину і ультразвуку, який допоможе спрямувати голку в потрібну область, не зачепивши дитини. У навколоплідної рідини знаходяться клітини з ДНК дитини, які будуть витягнуті і перевірені на генетичні відхилення. Цей тест має низький ризик викидня 0,1% -1% (за різними даними). На якому терміні вагітності безпечно проводити ДНК тест цього типу? Зазвичай тест проводять з 16 по 22 тиждень вагітності. Якщо у плода діагностована генетична аномалія, у вас буде вибір: продовжувати або переривати вагітність.
  2. Біопсія ворсин хоріона. Взяття проби хоріона є пренатальним тестом, при якому крихітний шматочок плацентарної тканини виводять через шийку матки або черевну порожнину. Потім зразок перевіряється на генетичні відхилення. Цей тест може бути виконаний раніше, ніж амніоцентез, зазвичай між 10 і 13 тижнями. Це також несе в собі невеликий ризик викидня - 1-2%. Ризик трохи вище, ніж при амниоцентезе, але його перевага в тому, що діагноз може бути поставлений на більш ранньому етапі вагітності.
  3. Неінвазивне пренатальне тестування. Є відносно новим, високоефективним методом скринінгу на синдром Дауна та інші подібні генетичні аномалії. Це аналіз крові, який дозволяє виявляти дуже невелика кількість ембріональної ДНК, природним чином циркулюючої в крові матері під час вагітності. Його також можна використовувати для визначення статі плоду, виявлення позитивного резус фактора у еритроцитів дитини резус-негативної матері (для запобігання ускладнень), і для визначення деяких генетичних відхилень, які передаються через гени батька. Може проводитися на ранніх термінах вагітності - починаючи з 7-10 тижня. Це найбезпечніший термін вагітності для здачі аналізу. Однак існує ймовірність провалу тесту (без результатів), помилково негативні або ложноположительного результату. Тест не є остаточним, і всі позитивні результати скринінгу повинні бути підтверджені інвазивних діагностичне тестування плода, перш ніж будуть прийняті якісь рішення.

Поява високочутливих і ефективних методів секвенування ДНК дозволило створити абсолютно новий підхід до пренатальному генетичного тестування, по крайней мере, в відношенні першого скринінгового тесту під час вагітності. У вагітних жінок тепер є можливість отримати новий тип пренатального генетичного тесту, який не представляє ризиків викидня. Біоматеріал для цього виду тесту - кров матері.

Однак необхідно пам'ятати, що в разі виявлення за допомогою неінвазивного тесту хромосомної аномалії діагноз вимагає підтвердження, що можна встановити вже за допомогою тільки інвазивного тесту (амніоцентезу). Він дозволить вивчити повний хромосомний набір ембріона і дає високу точність постановки діагнозу (99,99%).

Чи завжди потрібно проводити даний аналіз

Всім жінкам, як правило, пропонують пренатальний генетичний скринінг. Але чи завжди потрібно здавати ДНК аналіз при вагітності? Так, якщо в сім'ях майбутніх батьків не було історії генетичних захворювань, ультразвукові дослідження плоду не викликають підозр, необхідність в генетичних дослідженнях відпадає. Але ви можете вибирати, чи хочете ви пройти пренатальний тест. Пренатальні скрининги робляться за показаннями, але жінка може відмовитися від проходження цього тесту. Втім, її відмова повинен буде зафіксуватися документально.

Про що варто знати, приймаючи рішення, проходити пренатальний ДНК-тест чи ні? Це тільки ваш власний вибір, який може грунтуватися на особистих цінностях і переконаннях.

Результати пренатального скринінгу можна використовувати по-різному. Ви повинні пам'ятати, що позитивний результат не є встановленим діагнозом, він тільки демонструє ризики народження дитини з хросомоним відхиленням. Для отримання точної відповіді потрібно використовувати діагностичні тести.

Багатьом батькам важливо заздалегідь знати, чи буде малюк мати генетичне захворювання. Ці знання дають час обміркувати все, вирішити - переривати вагітність або підготуватися до народження дитини з спадкових захворювань. Хтось зовсім не хоче знати цю інформацію до народження дитини і відмовляється проводити ДНК-дослідження, і це є його правом. Тут немає правильного чи неправильного відповіді.

Результати генетичного скринінгу можуть надати важливу інформацію, але також можуть стати причиною важкого вибору. Якщо тест показав, що у вашої дитини серйозне захворювання, продовжите ви вагітність? Чи хочете ви знати цю інформацію, щоб підготуватися до народження дитини, який може потребувати особливого догляду? Це складні і дуже особисті рішення. Незалежно від вашого вибору, ваш лікар повинен буде підтримувати вас протягом усього процесу.

Сподобався пост? Підпишіться на оновлення сайту
Залишити відповідь

Останні статті

За останні кілька десятиліть в області медичної генетики відбулися величезні зрушення. Застосування генетичних технологій в галузі репродуктивної медицини відкрило нову еру медицини.

Різні дородові дослідження дозволили отримувати великий обсяг важливої ​​інформації про стан плода. Якщо раніше для цього використовували потенційно небезпечні інвазивні тести, то тепер достатньо краплі крові матері.

Досудові ДНК-тести використовуються в адміністративних і кримінальних справах для отримання біологічних докази батьківства або причетності до того чи іншого злочину.

Завдяки ДНК-тесту сьогодні ви можете дізнатися інформацію про ваших предків і шляхи їх міграції крізь епохи.

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, відома як ДНК, - це не що інше, як молекула, що кодує генетичну інформацію, яка управляє розвитком і функціонуванням живого організму.

Cеквенірованіе ДНК тепер дозволяє генетикам перевіряти певні геномні варіанти у ще ненародженої дитини, використовуючи невеликий зразок крові вагітної матері. Раніше пренатальне генетичне тестування вимагало інвазивних процедур з певними ризиками.

Сурогатне материнство - одночасно важливе досягнення репродуктивної медицини і велика етична проблема. Однак батьків, як правило, цікавить тільки одне питання - що може успадкувати дитина від сурогатної матері?

Сьогодні вчені знають, що спадковість - не вирок. Генетично обумовлену схильність до набору ваги, діабету, серцево-судинних та інших захворювань можна подолати, якісно змінюючи свій спосіб життя. Спорт - одна з тих речей, яка може змінити якщо не все, то дуже багато чого.

Генетичні дослідження сьогодні знаходять застосування в самих різних сферах, які стосуються здоров'я. Одним із трендів останніх років стали ДНК-дієти. У цій статті розглянемо, як це працює і чи може ДНК дієта допомогти в роботі над своїм здоров'ям і тілом.

Вже понад 100 років генетики вивчають, як відмінності в генах визначають наше здоров'я, а також впливають на нашу схильність до здібностям краще освоїти ту чи іншу сферу діяльності.