На каком сроке беременности безопасно проводить ДНК тест

Рубрика
На каком сроке беременности безопасно проводить ДНК тест

Cеквенирование ДНК теперь позволяет генетикам проверять определенные геномные варианты у еще неродившегося ребенка, используя небольшой образец крови беременной матери. Ранее пренатальное генетическое тестирование требовало инвазивных процедур с определенными рисками. Новые технологии секвенирования ДНК действительно произвели настоящую революцию в этой области.

Когда необходим дородовый тест?

Дородовые исследования могут быть необходимы в таких случаях:

  • возраст матери. Считается, что у женщин в возрасте от 35 лет возрастают риски рождения детей с хросомоными отклонениями. Тест нужен для выявления хромосомных аномалий, чаще всего трисомии 21-хромосомы, или синдрома Дауна. Поскольку около 50 процентов детей с синдромом Дауна имеют дефекты сердца, пренатальный тест может помочь врачам запланировать операцию вскоре после рождения малыша. Родители также могут начать готовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна или любым другим наследственным заболеванием, обнаруженным при пренатальном тестировании, а также принять решение о прерывании беременности;
  • если предыдущие беременности заканчивались выкидышем. Это может быть связано с некоторыми генетическими факторами, хромосомными патологиями плода;
  • для выявления дополнительной информации о здоровье беременной женщины. Например, в результате ДНК-теста может быть определено, что у плода нет хромосомных отклонений, а у женщины развивается рак. Это возможно благодаря использованию тестов для определения циркулирующей ДНК опухоли в плазме крови. Это новые виды тестов, появившиеся в последние годы;
  • и, наконец, пренатальный ДНК-тест может использоваться для установления отцовства, если это нужно сделать на раннем сроке. ДНК-тестирования позволяют с точностью выше 99% определить родство между ребенком и предполагаемым отцом.

Пренатальные ДНК-тестирования вызывают обеспокоенность у специалистов по биоэтике, поскольку генетические тесты могут позволять прекращать беременность исключительно на основании пола ребенка. Благодаря будущему прогрессу в технологиях генетики, вполне вероятно, что мы сможем обнаруживать и другие генетические состояния на ранних срока развития эмбриона. Вместе с этим возникнет необходимость продолжить тщательное изучение этических последствий новых возможностей пренатального тестирования.

Что может показать данный генетический анализ

Если вы решите пройти генетический скрининг, ваш образец крови будет использован для проверки на наличие признаков определенных состояний плода. Пренатальное генетическое тестирование, помимо возможности устаноить пол, дает будущим родителям информацию о том, есть ли у их плода определенные генетические нарушения. Они вызываются изменениями в генах человека или хромосомах. 

Что может показать ДНК тест во время беременности? Генетические аномалии, или анеуплоидии, – это состояния, при котором отсутствуют хромосомы или их больше, чем нужно. Так, например, при трисомии появляется одна дополнительная хромосома. При моносомии одна из хромосом отсутствует. Наследственные нарушения вызваны изменениями в генах, называемых мутациями. Наследственные расстройства, которые можно выявить при пренатальном скрининге, включают:

  • серповидноклеточную анемию,
  • муковисцидоз;
  • болезнь Тея-Сакса;
  • трисомия 18, или синдром Эдвардса;
  • трисомия 21, или синдром Дауна;
  • дефекты нервной трубки.

В большинстве случаев оба родителя должны иметь один и тот же ген, чтобы ребенок получил это заболевание. Однако важно помнить, что результаты пренатальных скрининговых тестов не являются диагнозом. Они демонстрируют только вероятность того, что у вашего ребенка есть одно из этих состояний. Существуют как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты, поэтому положительный анализ не означает, что на вашего ребенка что-то влияет. 

Что означают разные результаты пренатального скрининга? Результаты скрининговых анализов крови на анеуплоидию показывают уровень риска наличия хромосомной аномалии:

  • положительный результат скрининг-теста на анеуплоидию означает, что риск развития заболевания у вашего плода выше, чем у населения в целом. Но это не значит, что у вашего ребенка определенно есть это расстройство;
  • отрицательный результат означает, что риск развития заболевания у вашего плода ниже, чем у населения в целом. Но это не исключает возможности того, что у вашего плода есть это расстройство.

Диагностическое тестирование с помощью амниоцентеза дает более определенный результат. Ваш акушер или другой медицинский работник, например, консультант по генетическим исследованиям, объяснит, что означают результаты вашего скринингового теста, и помогут принять решение относительно следующих шагов.

Насколько точны пренатальные генетические скрининговые тесты? При любом типе тестирования существует вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Результат скрининг-теста, который показывает, что проблема существует, но на самом деле ее нет, называется ложноположительным результатом. Результат скринингового теста, который показывает, что проблемы нет, когда она существует, называется ложноотрицательным результатом. Ваш врач должен предоставить вам информацию о показателях ложноположительных и ложноотрицательных результатов для каждого теста.

Для правильной постановки диагноза необходимо использовать другие диагностические методы, и это могут быть инвазивные скрининговые тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Эти две инвазивные процедуры могут определить, присутствует ли заболевание на самом деле или нет, а не только вероятность его возникновения. Поскольку они являются инвазивными методиками и требуют введения инструмента в матку для получения эмбриональных клеток, существует небольшой риск потери беременности.

Безопасно ли проводить данное исследование

Существует несколько различных типов пренатальных генетических тестов. Какой тип будет рекомендован вам, зависит от того, где вы живете, срока беременности и показаний к проведению теста.

Менее десяти лет назад женщинам, которым требовалось пренатальное генетическое тестирование, например, для выявления синдрома Дауна у ребенка, пришлось идти только на инвазивные процедуры, чтобы получить образец ДНК плода. Эти процедуры (такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона) также представляли риск для самой беременности. Рассмотрим эти виды тестов и связанные с ними риски.

  1. Амниоцентез. В этом тесте необходимо взять небольшое количество околоплодных вод из матки. Это делается с помощью иглы, введенной через брюшную полость и ультразвука, который поможет направить иглу в нужную область, не задев ребенка. В околоплодной жидкости находятся клетки с ДНК ребенка, которые будут извлечены и проверены на генетические отклонения. Этот тест имеет низкий риск выкидыша 0,1%-1% (по разным данным). На каком сроке беременности безопасно проводить ДНК тест этого типа? Обычно тест проводят с 16 по 22 неделю беременности. Если у плода диагностирована генетическая аномалия, у вас будет выбор: продолжать или прерывать беременность.
  2. Биопсия ворсин хориона. Взятие пробы хориона является пренатальным тестом, при котором крошечный кусочек плацентарной ткани выводят через шейку матки или брюшную полость. Затем образец проверяется на генетические отклонения. Этот тест может быть выполнен раньше, чем амниоцентез, обычно между 10 и 13 неделями. Это также несет в себе небольшой риск выкидыша – 1-2%. Риск немного выше, чем при амниоцентезе, но его преимущество в том, что диагноз может быть поставлен на более раннем этапе беременности.
  3. Неинвазивное пренатальное тестирование. Является относительно новым, высокоэффективным методом скрининга на синдром Дауна и другие подобные генетические аномалии. Это анализ крови, который позволяет обнаруживать очень небольшое количество эмбриональной ДНК, естественным образом циркулирующей в крови матери во время беременности. Его также можно использовать для определения пола плода, выявления положительного резус фактора у эритроцитов ребенка  резус-отрицательной матери (для предотвращения осложнений), и для определения некоторых генетических отклонений, которые передаются через гены отца. Может проводиться на ранних сроках беременности – начиная с 7-10 недели. Это самый безопасный срок беременности для сдачи анализа. Однако существует вероятность провала теста (без результатов), ложноотрицательного или ложноположительного результата. Тест не является окончательным, и все положительные результаты скрининга должны быть подтверждены инвазивным диагностическим тестированием плода, прежде чем будут приняты какие-либо решения.

Появление высокочувствительных и эффективных методов секвенирования ДНК позволило создать совершенно новый подход к пренатальному генетическому тестированию, по крайней мере, в отношении первого скринингового теста во время беременности. У беременных женщин теперь есть возможность получить новый тип пренатального генетического теста, который не представляет рисков выкидыша. Биоматериал для этого вида теста – кровь матери. 

Однако необходимо помнить, что в случае выявления с помощью неинвазивного теста хромосомной аномалии диагноз требует подтверждения, что можно установить уже с помощью только инвазивного теста (амниоцентеза). Он позволит изучить полный хромосомный набор эмбриона и дает высокую точность постановки диагноза (99,99%).

Всегда ли нужно проводить данный анализ

Всем женщинам, как правило, предлагают пренатальный генетический скрининг. Но всегда ли нужно сдавать ДНК анализ при беременности? Так, если в семьях будущих родителей не было истории генетических заболеваний, ультразвуковые исследования плода не вызывают подозрений, необходимость в генетических исследованиях отпадает. Но вы можете выбирать, хотите ли вы пройти пренатальный тест. Пренатальные скрининги делаются по показаниям, но женщина может отказаться от прохождения этого теста. Впрочем, ее отказ должен будет зафиксироваться документально.

О чем стоит знать, принимая решение, проходить пренатальный ДНК-тест или нет? Это только ваш собственный выбор, который может основываться на личных ценностях и убеждениях.

Результаты пренатального скрининга можно использовать по-разному. Вы должны помнить, что положительный результат не является установленным диагнозом, он только демонстрирует риски рождения ребенка с хросомоным отклонением. Для получения точного ответа потребуется использовать диагностические тесты.

Многим родителям важно заранее знать, будет ли малыш иметь генетическое заболевание. Эти знания дают время обдумать все, решить – прерывать беременность или подготовиться к рождению ребенка с наследственным заболеваниям. Кто-то вовсе не хочет знать эту информацию до рождения ребенка и отказывается проводить ДНК-исследования, и это является его правом. Здесь нет правильного или неправильного ответа. 

Результаты генетического скрининга могут предоставить важную информацию, но также могут стать причиной трудного выбора. Если тест показал, что у вашего ребенка серьезное заболевание, продолжите ли вы беременность? Хотите ли вы знать эту информацию, чтобы подготовиться к рождению ребенка, который может нуждаться в особом уходе? Это сложные и очень личные решения. Независимо от вашего выбора, ваш врач должен будет поддерживать вас на протяжении всего процесса.

Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта
Добавить комментарии

Последние статьи

За последние несколько десятилетий в области медицинской генетики произошли огромные сдвиги. Применение генетических технологий в области репродуктивной медицины открыло новую эру медицины.

Различные дородовые исследования позволили получать большой объем важной информации о состоянии плода. Если раньше для этого использовали потенциально опасные инвазивные тесты, то теперь достаточно капли крови матери.

Досудебные ДНК-тесты используются в административных и уголовных делах для получения биологических доказательства отцовства или причастности к тому или иному преступлению.

Благодаря ДНК-тесту сегодня вы можете узнать информацию о ваших предках и путях их миграции сквозь эпохи.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, известная как ДНК, – это не что иное, как молекула, кодирующая генетическую информацию, которая управляет развитием и функционированием живого организма. Проще говоря, ДНК хранит информацию о генетической структуре организма.

Cеквенирование ДНК теперь позволяет генетикам проверять определенные геномные варианты у еще неродившегося ребенка, используя небольшой образец крови беременной матери. Ранее пренатальное генетическое тестирование требовало инвазивных процедур с определенными рисками.

Суррогатное материнство – одновременно важное достижение репродуктивной медицины и большая этическая проблема. Однако родителей, как правило, интересует только один вопрос – что может унаследовать ребенок от суррогатной матери?

Сегодня ученые знают, что наследственность – не приговор. Генетически обусловленную склонность к набору веса, диабету, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям можно преодолеть, качественно меняя свой образ жизни. Спорт – одна из тех вещей, которая может изменить если не все, то очень многое.

Генетические исследования сегодня находят применение в самых разных сферах, которые касаются здоровья. Одним из трендов последних лет стали ДНК-диеты. В этой статье рассмотрим, как это работает и может ли ДНК диета помочь в работе над своим здоровьем и телом.

Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности.