Коли і навіщо потрібна передімплантаційна генетична діагностика?

Рубрика
Коли і навіщо потрібна передімплантаційна генетична діагностика?

За останні кілька десятиліть в області медичної генетики відбулися величезні зрушення. Застосування генетичних технологій в галузі репродуктивної медицини відкрило нову еру медицини. Одночасно з циклом екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) фахівці роблять клітинну біопсію у ембріона, що розвивається для оцінки його генетичних проблем. Передімплантаційна генетична діагностика дозволяє відібрати для імплантації тільки генетично здорових ембріонів і значно підвищити шанси на успішну вагітність і народження здорової дитини.

Що можна дізнатися за допомогою ПГД діагностики?

Передімплантаційної генетичне тестування - це метод, який використовується для пошуку генетичних дефектів у ембріонів, створених шляхом екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) до вагітності. Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) відноситься, зокрема, до випадків, коли відомо, що один або обидва генетичних батьків мають генетичну аномалію. Тестування на ембріоні дозволяє виявити патологію.

ПГД - це альтернатива сучасним процедурам діагностики після зачаття (наприклад, амніоцентезу або відбору ворсин хоріона шляхом проби плаценти), за якими часто слід важке рішення про переривання вагітності, якщо результати несприятливі. PGD ​​і PGS в даний час є єдиними доступними варіантами, що дозволяють уникнути високого ризику народження дитини з спадковим захворюванням. Таким чином, навіщо потрібна передімплантаційна діагностика:

  • зменшення ризику народження дитини з успадкованими від батьків генетичними розладами, мутаціями, невиліковними захворюваннями, пов'язаними з статевими хромосомами;
  • встановлення резус-фактора для виключення конфлікту між організмом майбутньої мами і її дитини;
  • вибір ембріона, чия генетична інформація відповідає інформації вже існуючого дитини (HLA-типування). Це дозволяє парі зробити так, щоб їх наступний дитина служив відповідним донором гемопоетичних стовбурових клітин для існуючого хворої дитини.

Як відбувається процедура?

Как происходит процедура ПГД

Передімплантаційна генетична діагностика починається з нормального процесу екстракорпорального запліднення, який включає витяг яйцеклітини і запліднення в лабораторії. Протягом наступних трьох-п'яти днів бластомери (клітини ембріонів) будуть дробитися. Передімплантаційна генетична діагностика включає в себе наступні етапи:

  1. мікрохірургічне видалення пари або кілька клітин з ембріонів, які розвивалися протягом приблизно 5 днів. Після забору клітин ембріони благополучно заморожуються;
  2. аналіз ДНК клітин для визначення, чи присутній спадкування проблемного гена в кожному ембріоні. Цей процес займає як мінімум один повний тиждень;
  3. ідентифікація ембріонів без генетичних проблем і приміщення їх в матку (зазвичай за допомогою процедури ЕКЗ). Далі очікується імплантація для виношування дитини та отримання позитивного тесту на вагітність.

Будь-які додаткові ембріони, які не мають генетичних проблем, зберігаються в замороженому вигляді для можливого подальшого використання, в той час як ембріони з проблемним геномом знищуються. Цей процес тестування може зайняти кілька тижнів.

Весь процес від отримання до отримання результатів ПГД може зайняти кілька тижнів. Він включає в себе збір, запліднення, 3-5 днів розвитку ембріонів, 1-2 тижні тестування, розшифровки даних і планування зустрічі для обговорення результатів з вашим лікарем.

Які захворювання можна виключити при цьому методі дослідження?

ПГД дозволяє виключити близько 600 генних порушень і станів. Що можна дізнатися при ПГД діагностиці? Перш за все, це захворювання, пов'язані з Х-хромосомою. В цьому випадку ПГД застосовується для розрізнення чоловічих ембріонів (XY) від жіночих ембріонів (XX) і перенесення тільки жіночих (XX). Це дозволяє вибрати ембріони, які не отримають хвороба, навіть якщо вони будуть носіями. Існує безліч таких захворювань, але найбільш серйозними з них є:

  • гемофілія;
  • м'язова дистрофія Дюшенна;
  • синдром Леша-Нихана;
  • синдром Хантера.

Інший клас генетичних порушень, які визначаються в процесі ПГД, пов'язані з мутаціями. Це такі моногенні розлади, як:

  • кістозний фіброз;
  • хвороба Хантінгтона;
  • синдром ламкої Х-хромосоми;
  • хвороба Стейнерта;
  • туберозний склероз;
  • полікістоз нирок;
  • талассемия.

Цей перелік захворювань, доступних для тестування за допомогою ПГД, постійно розширюється. Тому людям, які готуються стати батьками, слід ознайомитися з актуальним списком захворювань, щоб дізнатися, чи є в ньому захворювання, що зачіпає сім'ю. Це допоможе визначити, чи принесе користь генетична діагностика.

Кому необхідна ПГД діагностика?

Передімплантаційна генетична діагностика може використовуватися людьми, у яких є серйозне спадкове захворювання в сім'ї, щоб уникнути передачі його своїм дітям. Коли призначають ПГД діагностику:

  • наявність порушень в статевих хромосомах;
  • наявність моногенних розладів;
  • наявність хромосомних розладів;
  • вік жінки більше 35 років;
  • вік чоловіка-донора сперми більше 40 років;
  • мимовільні аборти;
  • невдалі спроби лікування безпліддя.

PGD ​​також використовувався з метою вибору статі дитини. Однак відмова від ембріонів, заснований тільки на гендерних міркуваннях, є етичною проблемою для багатьох людей.

Методи проведення дослідження

Існують різні методи проведення преимплантационной генетичної діагностики.

FISH

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) є більш старою технікою, найбільш часто респонденти користуються послугами для Попередімплантаційна скринінгу. FISH використовується для визначення статі при Х-пов'язаних захворюваннях, хромосомних аномаліях і анеуплоїдії. Техніка FISH включає тестування фрагментів ДНК, специфічних для кожної хромосоми. FISH, однак, не може повністю отримати доступ до всіх хромосомами - людська клітина містить 23 пари хромосом, але аналіз FISH дозволяє точно оцінити тільки 10-12 хромосом в кожній біоптатной клітці. Це означає, що багато аномальних ембріони, нездатні сформувати успішну вагітність, залишаються непоміченими. Хромосоми, які можна аналізувати за допомогою зондів FISH, - X, Y, 1, 13, 16, 18 і 21.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)

Метод ПЛР, іноді званий ДНК-ампліфікацією, використовується для діагностики дефектів одного гена, включаючи домінантні і рецесивні порушення. В процесі ПЛР певна послідовність ДНК копіюється багато разів, щоб полегшити її аналіз. ПЛР швидко розмножує одну молекулу ДНК на мільярди молекул. ПЛР вимагає достатньої кількості чистого, високоякісного зразка ДНК, який іноді важко отримати з однієї клітини. Методи на основі ПЛР дозволяють подивитися цікавий для ген в зразку ДНК. Генетики визначають так звані поліморфні маркери, які пов'язані з певним генетичним зміною або мутацією в сім'ї. Це дозволяє візуалізувати мутацію і провести цільове тестування всього за 24 години.

Порівняльна геномна гібридизація (CGH)

При CGH ядро ​​ембріона маркується флуоресцентним барвником, а контрольна клітина - іншим кольором (т. Е. Червоним або зеленим). Співвідношення між двома кольорами порівнюється. Якщо хромосомний аналіз показує надлишок червоного, ядро ​​ембріона містить додаткову хромосому. Якщо очевидний надлишок зеленого, то в ядрі ембріона відсутній одна з цих хромосом. CGH дозволяє генетичним фахівцям досліджувати всі 23 хромосоми і надає детальну картину всієї довжини хромосоми з виявленням хромосомних відхилень. Більш нова просунута методика, запропонована в деяких лабораторіях, називається CGH-масивом або CGH-мікрочіпом (mCGH). Це прискорений протокол CGH, що забезпечує результати протягом 24 годин для всіх хромосом. Використання mCGH дозволяє тестувати все 23 пари хромосом в ембріоні.

Аналіз однонуклеотидний поліморфізму (SNP)

SNP - ще один новий метод, який може досліджувати всі 23 пари хромосом. ОНП є окремі підстави, будівельні блоки ДНК, які можуть мати різну послідовність у різних людей. SNP може виявляти не тільки зміни числа копій хромосом, а й інші ризики пошкодження, пов'язані з інверсією і транслокацией.

У порівнянні з іншими методами пренатальної діагностики, такими як відбір проб ворсин хоріона і амніоцентез, ПГД проводиться не на триваючої внутрішньоматкової вагітності в кінці першого або на початку другого триместру, а на ембріонах, що розвиваються в лабораторії до перенесення в матку. Незважаючи на деякі помилки, ПГД не є терапевтичної процедурою, ніяких змін в ДНК або будь-яких інших структурах ембріона при цьому не відбувається. Це виключно діагностична процедура, яка дозволяє визначити, чи несе конкретний ембріон порушення в генах або хромосомну аномалію. Це дозволить майбутньої матері залишатися спокійною все тижні вагітності. Оскільки при ЕКЗ створюється кілька ембріонів, це дає ПГД важлива перевага перед іншими видами пренатального тестування.

Сподобався пост? Підпишіться на оновлення сайту
Залишити відповідь

Останні статті

За останні кілька десятиліть в області медичної генетики відбулися величезні зрушення. Застосування генетичних технологій в галузі репродуктивної медицини відкрило нову еру медицини.

Різні дородові дослідження дозволили отримувати великий обсяг важливої ​​інформації про стан плода. Якщо раніше для цього використовували потенційно небезпечні інвазивні тести, то тепер достатньо краплі крові матері.

Досудові ДНК-тести використовуються в адміністративних і кримінальних справах для отримання біологічних докази батьківства або причетності до того чи іншого злочину.

Завдяки ДНК-тесту сьогодні ви можете дізнатися інформацію про ваших предків і шляхи їх міграції крізь епохи.

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, відома як ДНК, - це не що інше, як молекула, що кодує генетичну інформацію, яка управляє розвитком і функціонуванням живого організму.

Cеквенірованіе ДНК тепер дозволяє генетикам перевіряти певні геномні варіанти у ще ненародженої дитини, використовуючи невеликий зразок крові вагітної матері. Раніше пренатальне генетичне тестування вимагало інвазивних процедур з певними ризиками.

Сурогатне материнство - одночасно важливе досягнення репродуктивної медицини і велика етична проблема. Однак батьків, як правило, цікавить тільки одне питання - що може успадкувати дитина від сурогатної матері?

Сьогодні вчені знають, що спадковість - не вирок. Генетично обумовлену схильність до набору ваги, діабету, серцево-судинних та інших захворювань можна подолати, якісно змінюючи свій спосіб життя. Спорт - одна з тих речей, яка може змінити якщо не все, то дуже багато чого.

Генетичні дослідження сьогодні знаходять застосування в самих різних сферах, які стосуються здоров'я. Одним із трендів останніх років стали ДНК-дієти. У цій статті розглянемо, як це працює і чи може ДНК дієта допомогти в роботі над своїм здоров'ям і тілом.

Вже понад 100 років генетики вивчають, як відмінності в генах визначають наше здоров'я, а також впливають на нашу схильність до здібностям краще освоїти ту чи іншу сферу діяльності.