Когда и зачем нужна предимплантационная генетическая диагностика?

Рубрика
Когда и зачем нужна предимплантационная генетическая диагностика?

За последние несколько десятилетий в области медицинской генетики произошли огромные сдвиги. Применение генетических технологий в области репродуктивной медицины открыло новую эру медицины. Одновременно с циклом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) специалисты делают клеточную биопсию у развивающегося эмбриона для оценки его генетических проблем. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать для имплантации только генетически здоровых эмбрионов и значительно повысить шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.

Что можно узнать при помощи ПГД диагностики? 

Предимплантационное генетическое тестирование – это метод, используемый для поиска генетических дефектов у эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) до беременности. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) относится, в частности, к случаям, когда известно, что один или оба генетических родителя имеют генетическую аномалию. Тестирование на эмбрионе позволяет выявить патологию. 

ПГД – это альтернатива современным процедурам диагностики после зачатия (например, амниоцентезу или отбору ворсин хориона путем пробы плаценты), за которыми часто следует трудное решение о прерывании беременности, если результаты неблагоприятны. PGD ​​и PGS в настоящее время являются единственными доступными вариантами, позволяющими избежать высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием. Таким образом, зачем нужна предимплантационная диагностика:

  • уменьшение риска рождения ребенка с унаследованными от родителей генетическими расстройствами, мутациями, неизлечимыми заболеваниями, связанными с половыми хромосомами;
  • установление резус-фактора для исключения конфликта между организмом будущей мамы и ее ребенка;
  • выбор эмбриона, чья генетическая информация соответствует информации уже существующего ребенка (HLA-типирование). Это позволяет паре сделать так, чтобы их следующий ребенок служил подходящим донором гемопоэтических стволовых клеток для существующего больного ребенка.

Как происходит процедура?

Как происходит процедура ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика начинается с нормального процесса экстракорпорального оплодотворения, который включает извлечение яйцеклетки и оплодотворение в лаборатории. В течение следующих трех-пяти дней бластомеры (клетки эмбрионов) будут дробиться. Предимплантационная генетическая диагностика включает в себя следующие этапы:

  1. микрохирургическое удаление пары или несколько клеток из эмбрионов, которые развивались в течение примерно 5 дней. После забора клеток эмбрионы благополучно замораживаются;
  2. анализ ДНК клеток для определения, присутствует ли наследование проблемного гена в каждом эмбрионе. Этот процесс занимает как минимум одну полную неделю;
  3. идентификация эмбрионов без генетических проблем и помещение их в матку (обычно с помощью процедуры ЭКО). Далее ожидается имплантация для вынашивания ребенка и получение положительного теста на беременность.

Любые дополнительные эмбрионы, которые не имеют генетических проблем, хранятся в замороженном виде для возможного последующего использования, в то время как эмбрионы с проблемным геномом уничтожаются. Этот процесс тестирования может занять несколько недель.

Весь процесс от извлечения до получения результатов ПГД может занять несколько недель. Он включает в себя сбор, оплодотворение, 3-5 дней развития эмбрионов, 1-2 недели тестирования, расшифровки данных и планирование встречи для обсуждения результатов с вашим врачом. 

Какие заболевания можно исключить при данном методе исследования?

ПГД позволяет исключить порядка 600 генных нарушений и состояний.  Что можно узнать при ПГД диагностике? Прежде всего, это заболевания, связанные с Х-хромосомой. В этом случае ПГД применяется для различения мужских эмбрионов (XY) от женских эмбрионов (XX) и переноса только женских (XX). Это позволяет выбрать эмбрионы, которые не получат болезнь, даже если они будут носителями. Существует множество таких заболеваний, но наиболее серьезными из них являются:

  • гемофилия;
  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • синдром Леша-Нихана;
  • синдром Хантера.

Другой класс генетических нарушений, определяемых в процессе ПГД, связаны с мутациями. Это такие моногенные расстройства, как:

  • кистозный фиброз;
  • болезнь Хантингтона;
  • синдром ломкой Х-хромосомы;
  • болезнь Стейнерта;
  • туберозный склероз;
  • поликистоз почек;
  • талассемия.

Этот перечень заболеваний, доступных для тестирования с помощью ПГД, постоянно расширяется. Поэтому людям, которые готовятся стать родителями, следует ознакомиться с актуальным списком заболеваний, чтобы узнать, есть ли в нем заболевание, затрагивающее семью. Это поможет определить, принесет ли пользу генетическая диагностика.

Кому необходима ПГД диагностика?

Предимплантационная генетическая диагностика может использоваться людьми, у которых есть серьезное наследственное заболевание в семье, чтобы избежать передачи его своим детям. Когда назначают ПГД диагностику:

  • наличие нарушений в половых хромосомах;
  • наличие моногенных расстройств;
  • наличие хромосомных расстройств;
  • возраст женщины более 35 лет;
  • возраст мужчины-донора спермы более 40 лет;
  • самопроизвольные аборты;
  • неудачные попытки лечения бесплодия.

PGD также использовался с целью выбора пола ребенка. Однако отказ от эмбрионов, основанный только на гендерных соображениях, является этической проблемой для многих людей.

Методы проведения исследования 

Существуют различные методы проведения преимплантационной генетической диагностики.

FISH

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) является более старой техникой, наиболее часто используемой для преимплантационного скрининга. FISH используется для определения пола при Х-связанных заболеваниях, хромосомных аномалиях и анеуплоидии. Техника FISH включает тестирование фрагментов ДНК, специфичных для каждой хромосомы. FISH, однако, не может полностью получить доступ ко всем хромосомам – человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, но анализ FISH позволяет точно оценить только 10-12 хромосом в каждой биоптатной клетке. Это означает, что многие аномальные эмбрионы, неспособные сформировать успешную беременность, остаются незамеченными. Хромосомы, которые можно анализировать с помощью зондов FISH, – X, Y, 1, 13, 16, 18 и 21. 

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Метод ПЦР, иногда называемый ДНК-амплификацией, используется для диагностики дефектов одного гена, включая доминантные и рецессивные нарушения. В процессе ПЦР определенная последовательность ДНК копируется много раз, чтобы облегчить ее анализ. ПЦР быстро размножает одну молекулу ДНК на миллиарды молекул. ПЦР требует достаточного количества чистого, высококачественного образца ДНК, который иногда трудно получить из одной клетки. Методы на основе ПЦР позволяют посмотреть интересующий ген в образце ДНК. Генетики определяют так называемые полиморфные маркеры, которые связаны с определенным генетическим изменением или мутацией в семье. Это позволяет визуализировать мутацию и провести целевое тестирование всего за 24 часа.

Сравнительная геномная гибридизация (CGH)

При CGH ядро ​​эмбриона маркируется флуоресцентным красителем, а контрольная клетка – другим цветом (т. е. красным или зеленым). Соотношение между двумя цветами сравнивается. Если хромосомный анализ показывает избыток красного, ядро ​​эмбриона содержит дополнительную хромосому. Если очевиден избыток зеленого, то в ядре эмбриона отсутствует одна из этих хромосом. CGH позволяет генетическим специалистам исследовать все 23 хромосомы и предоставляет детальную картину всей длины хромосомы с обнаружением хромосомных отклонений. Более новая продвинутая методика, предлагаемая в некоторых лабораториях, называется CGH-массивом или CGH-микрочипом (mCGH). Это ускоренный протокол CGH, обеспечивающий результаты в течение 24 часов для всех хромосом. Использование mCGH позволяет тестировать все 23 пары хромосом в эмбрионе.

Анализ однонуклеотидного полиморфизма (SNP)

SNP – еще один новый метод, который может исследовать все 23 пары хромосом. ОНП представляют собой отдельные основания, строительные блоки ДНК, которые могут иметь разную последовательность у разных людей. SNP может обнаруживать не только изменения числа копий хромосом, но и другие риски повреждения, связанные с инверсией и транслокацией.

По сравнению с другими методами пренатальной диагностики, такими как отбор проб ворсин хориона и амниоцентез, ПГД проводится не на продолжающейся внутриматочной беременности в конце первого или в начале второго триместра, а на эмбрионах, развивающихся в лаборатории до переноса в матку. Несмотря на некоторые заблуждения, ПГД не является терапевтической процедурой, никаких изменений в ДНК или любых других структурах эмбриона при этом не происходит. Это исключительно диагностическая процедура, которая позволяет определить, несет ли конкретный эмбрион нарушения в генах или хромосомную аномалию. Это позволит будущей матери оставаться спокойной все недели беременности. Поскольку при ЭКО создается несколько эмбрионов, это дает ПГД важное преимущество перед другими видами пренатального тестирования.

Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта
Добавить комментарии

Последние статьи

За последние несколько десятилетий в области медицинской генетики произошли огромные сдвиги. Применение генетических технологий в области репродуктивной медицины открыло новую эру медицины.

Различные дородовые исследования позволили получать большой объем важной информации о состоянии плода. Если раньше для этого использовали потенциально опасные инвазивные тесты, то теперь достаточно капли крови матери.

Досудебные ДНК-тесты используются в административных и уголовных делах для получения биологических доказательства отцовства или причастности к тому или иному преступлению.

Благодаря ДНК-тесту сегодня вы можете узнать информацию о ваших предках и путях их миграции сквозь эпохи.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, известная как ДНК, – это не что иное, как молекула, кодирующая генетическую информацию, которая управляет развитием и функционированием живого организма. Проще говоря, ДНК хранит информацию о генетической структуре организма.

Cеквенирование ДНК теперь позволяет генетикам проверять определенные геномные варианты у еще неродившегося ребенка, используя небольшой образец крови беременной матери. Ранее пренатальное генетическое тестирование требовало инвазивных процедур с определенными рисками.

Суррогатное материнство – одновременно важное достижение репродуктивной медицины и большая этическая проблема. Однако родителей, как правило, интересует только один вопрос – что может унаследовать ребенок от суррогатной матери?

Сегодня ученые знают, что наследственность – не приговор. Генетически обусловленную склонность к набору веса, диабету, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям можно преодолеть, качественно меняя свой образ жизни. Спорт – одна из тех вещей, которая может изменить если не все, то очень многое.

Генетические исследования сегодня находят применение в самых разных сферах, которые касаются здоровья. Одним из трендов последних лет стали ДНК-диеты. В этой статье рассмотрим, как это работает и может ли ДНК диета помочь в работе над своим здоровьем и телом.

Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности.