Як і для чого проводиться НІПТ?

Рубрика
Як і для чого проводиться  НІПТ?

Різні дородові дослідження дозволили отримувати великий обсяг важливої ​​інформації про стан плода. Якщо раніше для цього використовували потенційно небезпечні інвазивні тести, то тепер достатньо краплі крові матері. Технологія виділення ембріональних клітин і ембріональних ДНК з материнської крові під час вагітності відкрила захоплюючі можливості для поліпшення неінвазивного пренатального тестування. Неінвазивні пренатальні тести (НІПТ) дають переваги раннього тестування з нульовими ризиками для жінки і її дитини. Для чого проводять НІПТ тести? Все пренатальні скрининги визначають найбільш поширені хромосомні розлади:

  • трисомія 21 (синдром Дауна);
  • трисомия 18 (синдром Едвардса);
  • трисомия 13 (синдром Патау).

НІПТ також визначає групу крові, резус-фактор вашої дитини, а також її стать. Тому обов'язково повідомте лікаря, якщо ви не хочете знати стать дитини до його народження. Переваги методики - абсолютна безпека для матері і дитини, простота забору матеріалу і точність. Отже, основна мета неінвазивного тестування полягає в захисті здорового плоду від непотрібних інвазивних процедур, якщо на те є раціональні причини.

Як проходить цей тест?

Как проходит НИПТ

Материнська кров вже містить не тільки генетичну інформацію матері, але і генетичну інформацію дитини на ранній стадії вагітності. Так звана безклітинна ембріональна ДНК може бути досліджена на наявність хромосомних порушень у ненародженої дитини (наприклад, трисомія 21 - «синдром Дауна»), для чого і використовується НІПТ.

Коли необхідний НІПТ тест, у жінки береться зразок венозної крові за допомогою спеціального набору. Потім зразок відправляється в лабораторію. Результати тесту, як правило, повертаються лікаря протягом двох тижнів після отримання зразка. Ваш лікар, швидше за все, зіставити результати НІПТ з результатами ультразвукового скринінгу в першому триместрі і інших тестів для визначення необхідності подальших обстежень. Якщо результат позитивний, ваш лікар може порекомендувати провести амніоцентез або CVS для підтвердження результату і перевірки наявності інших проблем, які не може виявити НІПТ.

NIPT може бути виконаний в будь-який час після 10 тижня вагітності - раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест. Для порівняння, УЗД товщини комірцевої зони проводиться між 11 і 13 тижнями, аналіз ворсин хоріона робиться на 10-13 тижні; четверний тест завершується між 14 і 22 тижнями; амніоцентез зазвичай проводиться між 16 і 18 тижнями, а іноді й пізніше. Тест не робить ніякого впливу на розвиток плода. Однак NIPT повністю опускає будь-яку структурну інформацію про плід при оцінці стану його здоров'я. Тому будь-який неінвазивний аналіз повинен бути доповнений ультразвуковим обстеженням плода, проведеним досвідченим фахівцем по УЗД.

Способи проведення неінвазивного пренатального тесту

На ринку генетичного тестування існує кілька постачальників пренатальних тестів - вони відрізняються деякими особливостями і ціною:

  • Harmony від Ariosa Diagnostics (Сан-Хосе, Каліфорнія, США). Використовується для визначення трисомії 13, 18 і 21;
  • Panorama від Natera (Сан-Карлос, Каліфорнія, США). Крім виявлення трисомії 13, 18 і 21, визначає деякі анеуплоїдії статевих хромосом і деякі мікроделеції;
  • Veracity від NIPD (Кіпр). Виявляє трисомії, анеуплодії, мікроделеції і більше 50 моногенних захворювань.

Будь-який спосіб неінвазівногопренатального тесту дає високу точність і абсолютно безпечний для матері і дитини.

Кому потрібен НІПТ тест?

НИПТИ рекомендується людям з високим ризиком народження дитини з хромосомною аномалією. Серед тих, кому необхідний неінвазивний пренатальний тест:

  • жінки у віці від 35 років і чоловіки у віці від 40 років;
  • люди з хромосомними захворюваннями в анамнезі;
  • батьки дитини з генетичним захворюванням;
  • жінки, які мали вагітності з викиднем, завмиранням плода.

Якщо інші скрининги дають привід для занепокоєння або результати таких тестів знаходяться в сірій зоні (тобто не дають однозначної відповіді), також рекомендується пройти НІПТ. Однак НІПТ може пройти будь-яка вагітна незалежно від віку або наявності підозр. Це особисте рішення кожної жінки, але лікар повинен проконсультувати щодо всіх існуючих варіантів скринінгів і надати рекомендації пройти той чи інший вид скринінгу.

Що можна дізнатися при неінвазивному пренатальному тесті ще? Оскільки в ході аналізу досліджується зразок крові жінки, деякі фахівці вважають, що в кінцевому підсумку він також може стати інструментом для скринінгу матері. В одному з досліджень окремі результати НІПТ показали ризик генетичних відхилень у дитини. Але пізніше стало ясно, що дитина не наражається на ризик, а результати фактично вказують на ранній початок раку у жінки. Отримані дані потребують подальшого вивчення, перш ніж лікарі почнуть використовувати ці тести для подібних цілей. Оскільки тест потенційно здатний виявити рак на ранній стадії до того, як симптоми стануть очевидними, він може дати підстави пройти додаткові діагностичні тести.

Послідовність проведення дослідження

Суть методики - у виділенні ДНК плоду, що циркулює в крові матері. Всі методи тестування вимагають досить високого вмісту ДНК плоду (не нижче 2,7% від всієї бесклеточной ДНК). Незважаючи на настільки низький поріг, в даний час тест рекомендується виконувати не раніше 10-го тижня вагітності. Процедура дослідження має кілька етапів:

  1. паркан венозної крові;
  2. центрифугування;
  3. виділення позаклітинної ДНК;
  4. секвенування.

За допомогою секвенування досліджуваного матеріалу фахівці виділяють два генома - матері і ембріона. Після цього починається аналіз отриманих даних і підрахунок ймовірності прояви тієї чи іншої патології. Тест виконується протягом 10-14 днів.

Які існують протипоказання для проведення дослідження?

Неінвазивний дородовий тест не має ніяких протипоказань. Однак існує ряд обмежень, які не дозволять отримати адекватні результати:

  • багатоплідна вагітність;
  • донорські програми або сурогатне материнство;
  • хромосомні аномалії у батьків;
  • ТВП більше 2,5 мм;
  • пересадка кісткового мозку або стовбурових клітин.

Що показують дослідження в сфері НІПТ? Неінвазивний пренатальний тест створює менше помилкових тривог, ніж стандартні аналізи крові в першому триместрі, які вимірюють рівень гормонів і аналізують спеціальні білки в крові матері. Крім того, НІПТ більш точний, ніж ті ж самі стандартні скрининги в прогнозуванні ризику синдрому Дауна (НІПТ дає високу точність в 99%) і синдрому Едвардса. Але все ж це скринінг-тест, а не діагностичне дослідження. Це означає, що він тільки показує, чи є підвищений ризик народження дитини з патологією, а не дає остаточної відповіді.

Сподобався пост? Підпишіться на оновлення сайту
Залишити відповідь

Останні статті

За останні кілька десятиліть в області медичної генетики відбулися величезні зрушення. Застосування генетичних технологій в галузі репродуктивної медицини відкрило нову еру медицини.

Різні дородові дослідження дозволили отримувати великий обсяг важливої ​​інформації про стан плода. Якщо раніше для цього використовували потенційно небезпечні інвазивні тести, то тепер достатньо краплі крові матері.

Досудові ДНК-тести використовуються в адміністративних і кримінальних справах для отримання біологічних докази батьківства або причетності до того чи іншого злочину.

Завдяки ДНК-тесту сьогодні ви можете дізнатися інформацію про ваших предків і шляхи їх міграції крізь епохи.

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, відома як ДНК, - це не що інше, як молекула, що кодує генетичну інформацію, яка управляє розвитком і функціонуванням живого організму.

Cеквенірованіе ДНК тепер дозволяє генетикам перевіряти певні геномні варіанти у ще ненародженої дитини, використовуючи невеликий зразок крові вагітної матері. Раніше пренатальне генетичне тестування вимагало інвазивних процедур з певними ризиками.

Сурогатне материнство - одночасно важливе досягнення репродуктивної медицини і велика етична проблема. Однак батьків, як правило, цікавить тільки одне питання - що може успадкувати дитина від сурогатної матері?

Сьогодні вчені знають, що спадковість - не вирок. Генетично обумовлену схильність до набору ваги, діабету, серцево-судинних та інших захворювань можна подолати, якісно змінюючи свій спосіб життя. Спорт - одна з тих речей, яка може змінити якщо не все, то дуже багато чого.

Генетичні дослідження сьогодні знаходять застосування в самих різних сферах, які стосуються здоров'я. Одним із трендів останніх років стали ДНК-дієти. У цій статті розглянемо, як це працює і чи може ДНК дієта допомогти в роботі над своїм здоров'ям і тілом.

Вже понад 100 років генетики вивчають, як відмінності в генах визначають наше здоров'я, а також впливають на нашу схильність до здібностям краще освоїти ту чи іншу сферу діяльності.