Как и для чего проводиться НИПТ?

Рубрика
Как и для чего проводиться НИПТ?

Различные дородовые исследования позволили получать большой объем важной информации о состоянии плода. Если раньше для этого использовали потенциально опасные инвазивные тесты, то теперь достаточно капли крови матери. Технология выделения эмбриональных клеток и эмбриональных ДНК из материнской крови во время беременности открыла захватывающие возможности для улучшения неинвазивного пренатального тестирования. Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) дают преимущества раннего тестирования с нулевыми рисками для женщины и ее ребенка. Для чего проводят НИПТ тесты? Все пренатальные скрининги определяют наиболее распространенные хромосомные расстройства:

  • трисомия 21 (синдром Дауна);
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса);
  • трисомия 13 (синдром Патау).

НИПТ также определяет группу крови, резус-фактор вашего ребенка, а также его пол. Поэтому обязательно сообщите врачу, если вы не хотите знать пол малыша до его рождения. Преимущества методики – абсолютная безопасность для матери и ребенка, простота забора материала и точность. Следовательно, основная цель неинвазивного тестирования заключается в защите здорового плода от ненужных инвазивных процедур, если на то имеются рациональные причины.

Как проходит данный тест?

Как проходит НИПТ

Материнская кровь уже содержит не только генетическую информацию матери, но и генетическую информацию ребенка на ранней стадии беременности. Так называемая бесклеточная эмбриональная ДНК может быть исследована на наличие хромосомных нарушений у нерожденного ребенка (например, трисомия 21 – «синдром Дауна»), для чего и используется НИПТ.

Когда необходим НИПТ тест, у женщины берется образец венозной крови с помощью специального набора. Затем образец отправляется в лабораторию. Результаты теста, как правило, возвращаются врачу в течение двух недель после получения образца. Ваш врач, скорее всего, сопоставит результаты НИПТ с результатами ультразвукового скрининга в первом триместре и других тестов для определения необходимости дальнейших обследований. Если результат положительный, ваш врач может порекомендовать провести амниоцентез или CVS для подтверждения результата и проверки наличия других проблем, которые не может обнаружить НИПТ.

NIPT может быть выполнен в любое время после 10 недели беременности – раньше, чем любой другой пренатальный скрининг или диагностический тест. Для сравнения, УЗИ толщины воротниковой зоны проводится между 11 и 13 неделями, анализ ворсин хориона делается на 10-13 недели; четверной тест завершается между 14 и 22 неделями; амниоцентез обычно проводится между 16 и 18 неделями, а иногда и позже. Тест не оказывает никакого влияния на развитие плода. Однако NIPT полностью опускает любую структурную информацию о плоде при оценке состояния его здоровья. Поэтому любой неинвазивный анализ должен быть дополнен ультразвуковым обследованием плода, проведенным опытным специалистом по УЗИ.

Способы проведения неинвазивного пренатального теста

На рынке генетического тестирования существует несколько поставщиков пренатальных тестов – они отличаются некоторыми особенностями и ценой:

  • Harmony от Ariosa Diagnostics (Сан-Хосе, Калифорния, США). Используется для определения трисомии 13, 18 и 21;
  • Panorama от Natera (Сан-Карлос, Калифорния, США). Помимо обнаружения трисомии 13, 18 и 21, определяет некоторые анеуплоидии половых хромосом и некоторые микроделеции;
  • Veracity от NIPD (Кипр). Обнаруживает трисомии, анеуплодии, микроделеции и более 50 моногенных заболеваний.

Любой способ  неинвазивногопренатального теста дает высокую точность и абсолютно безопасен для матери и ребенка. 

Кому необходим НИПТ тест?

НИПТ рекомендуется людям с высоким риском рождения ребенка с хромосомной аномалией. Среди тех, кому необходим неинвазивный пренатальный тест:

  • женщины в возрасте от 35 лет и мужчины в возрасте от 40 лет;
  • люди с хромосомными заболеваниями в анамнезе;
  • родители ребенка с генетическим заболеванием;
  • женщины, которые имели беременности с выкидышем, замиранием плода.

Если другие скрининги дают повод для беспокойства или результаты таких тестов находятся в серой зоне (то есть не дают однозначного ответа), также рекомендуется пройти НИПТ. Однако НИПТ может пройти любая беременная независимо от возраста или наличия подозрений. Это личное решение каждой женщины, но врач должен проконсультировать относительно всех существующих вариантов скринингов и предоставить рекомендации пройти тот или иной вид скрининга.

Что можно узнать при неинвазивном пренатальном тесте еще? Поскольку в ходе анализа исследуется образец крови женщины, некоторые специалисты считают, что в конечном итоге он также может стать инструментом для скрининга матери. В одном из исследований отдельные результаты НИПТ показали риск генетических отклонений у ребенка. Но позже стало ясно, что ребенок не подвергается риску, а результаты фактически указывают на раннее начало рака у женщины. Полученные данные требуют дальнейшего изучения, прежде чем врачи начнут использовать эти тесты для подобных целей. Поскольку тест потенциально способен обнаружить рак на ранней стадии до того, как симптомы станут очевидными, он может дать основания пройти дополнительные диагностические тесты.

Последовательность проведения исследования

Суть методики – в выделении ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Все методы тестирования требуют достаточно высокого содержания ДНК плода (не ниже 2,7% от всей бесклеточной ДНК). Несмотря на столь низкий порог, в настоящее время тест рекомендуется выполнять не раньше 10-й недели беременности. Процедура исследования имеет несколько этапов:

  1. забор венозной крови;
  2. центрифугирование;
  3. выделение внеклеточной ДНК;
  4. секвенирование.

С помощью секвенирования исследуемого материала специалисты выделяют два генома – матери и эмбриона. После этого начинается анализ полученных данных и подсчет вероятности проявления той или иной патологии. Тест выполняется в течение 10-14 дней. 

Какие существуют противопоказания для проведения исследования?

Неинвазивный дородовый тест не имеет никаких противопоказаний. Однако существует ряд ограничений, которые не позволят получить адекватные результаты:

  • многоплодная беременность;
  • донорские программы или суррогатное материнство;
  • хромосомные аномалии у родителей;
  • ТВП более 2,5 мм;
  • пересадка костного мозга или стволовых клеток.

Что показывают исследования в сфере НИПТ? Неинвазивный пренатальный тест создает меньше ложных тревог, чем стандартные анализы крови в первом триместре, которые измеряют уровень гормонов и анализируют специальные белки в крови матери. Кроме того, НИПТ более точен, чем те же самые стандартные скрининги в прогнозировании риска синдрома Дауна (НИПТ дает высокую точность в 99%) и синдрома Эдвардса. Но все же это скрининг-тест, а не диагностическое исследование. Это означает, что он только показывает, есть ли повышенный риск рождения ребенка с патологией, а не дает окончательный ответ.

Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта
Добавить комментарии

Последние статьи

За последние несколько десятилетий в области медицинской генетики произошли огромные сдвиги. Применение генетических технологий в области репродуктивной медицины открыло новую эру медицины.

Различные дородовые исследования позволили получать большой объем важной информации о состоянии плода. Если раньше для этого использовали потенциально опасные инвазивные тесты, то теперь достаточно капли крови матери.

Досудебные ДНК-тесты используются в административных и уголовных делах для получения биологических доказательства отцовства или причастности к тому или иному преступлению.

Благодаря ДНК-тесту сегодня вы можете узнать информацию о ваших предках и путях их миграции сквозь эпохи.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, известная как ДНК, – это не что иное, как молекула, кодирующая генетическую информацию, которая управляет развитием и функционированием живого организма. Проще говоря, ДНК хранит информацию о генетической структуре организма.

Cеквенирование ДНК теперь позволяет генетикам проверять определенные геномные варианты у еще неродившегося ребенка, используя небольшой образец крови беременной матери. Ранее пренатальное генетическое тестирование требовало инвазивных процедур с определенными рисками.

Суррогатное материнство – одновременно важное достижение репродуктивной медицины и большая этическая проблема. Однако родителей, как правило, интересует только один вопрос – что может унаследовать ребенок от суррогатной матери?

Сегодня ученые знают, что наследственность – не приговор. Генетически обусловленную склонность к набору веса, диабету, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям можно преодолеть, качественно меняя свой образ жизни. Спорт – одна из тех вещей, которая может изменить если не все, то очень многое.

Генетические исследования сегодня находят применение в самых разных сферах, которые касаются здоровья. Одним из трендов последних лет стали ДНК-диеты. В этой статье рассмотрим, как это работает и может ли ДНК диета помочь в работе над своим здоровьем и телом.

Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности.