Генетичні захворювання, чи є шанс їх уникнути?

Рубрика
Генетичні захворювання, чи є шанс їх уникнути?

Хоча для деяких генетичних захворювань існують ефективні методи лікування, для багатьох з них їх все ще немає. І ці генетичні захворювання піднімають самі тривожні питання щодо майбутнього потомства. Сьогодні ДНК дослідження на генетичні хвороби з високою точністю визначають наявність порушень в генах і допомагають людям приймати відповідальні і усвідомлені рішення, що стосуються їх власного здоров'я або здоров'я їхніх дітей.

Що означає спадкові захворювання?

Геном людини - це складний набір інструкцій, своєрідне керівництво, яке визначає наш ріст і розвиток. Однак, на відміну від надрукованої книги, геном людини може змінюватися. Ці зміни можуть вплинути на окремі ділянки (A, C, G або T) або набагато більші частини ДНК або навіть хромосоми. Наша ДНК забезпечує код для створення білків - молекул, які виконують більшість функцій в нашому організмі.

Проте, коли частина нашої ДНК змінюється якимось чином, білок, який вона кодує, також піддається впливу, через що він може більше не виконувати свою звичайну функцію. Залежно від того, де відбуваються ці мутації, вони можуть надавати незначний вплив або взагалі не надавати ніякого впливу або можуть істотно змінити біологію клітин в нашому організмі, що призведе до генетичного захворювання.

Генетичні захворювання - велика група захворювань, які визначаються тими чи іншими порушеннями в геномі і закладаються ще на етапі формування ембріона. Причинами появи таких захворювань є мутації в генах, родинні зв'язки (шлюби серед близьких родичів), навколишнє середовище. Можуть бути причиною як точкових мутацій, так і грубих порушень структури хромосом або мітохондріальної ДНК. Які ризики появи таких захворювань?

Якщо у партнерів вже є дитина з аутосомно-рецесивним спадкове захворювання, вони обидва за визначенням вважаються носіями, тому існує 25-відсотковий ризик того, що кожен майбутній дитина теж буде мати це захворювання. Якщо один з батьків несе мутацію, яка викликає аутосомно-домінантне спадкове захворювання, незалежно від того, клінічно торкнуться цей батько чи ні, існує 50-відсотковий ризик того, що кожен майбутній дитина успадкує мутацію і, отже, отримає це захворювання. Однак, якщо пара народила дитину з аутосомно-домінантним спадковим захворюванням, хоча жоден з батьків не несе мутації, то передбачається, що сталася спонтанна мутація і що великий ризик рецидиву захворювання у інших дітей немає.

Проте, існує також імовірність того, що нова мутація могла статися в прогеніторних клітці-попереднику у одного з батьків, так що деяка невідома доля яйцеклітин або сперматозоїдів цього індивідуума може нести мутацію, навіть якщо вона відсутня в соматичних клітинах, включаючи кров, яка зазвичай береться для тестування. Цей сценарій називається мозаїцизмом клітин зародкової лінії.

Нарешті, що стосується порушень, пов'язаних з хромосомою Х, то, якщо передбачається, що мати несе ген захворювання, існує 50-процентна вірогідність того, що кожен син матиме це захворювання і що кожна дочка буде носієм.

Однак більшість загальних спадкових вроджених дефектів є багатофакторним. Якщо у пари був один хворий дитина, загроза для кожного майбутнього дитини складе близько 3 відсотків. Якщо вони народили двох хворих дітей, ймовірність рецидиву зростає приблизно до 10 відсотків. Однак ці розрахунки зроблені для населення в цілому, тому ризики в окремих сім'ях можуть відрізнятися.

Причини і фактори виникнення генетичних помилок

Генетичний розлад - це захворювання, викликане зміною або мутацією в послідовності ДНК людини. Ці мутації, в свою чергу, можуть бути викликані помилками в реплікації ДНК або факторами навколишнього середовища, такими як сигаретний дим і опромінення, які призводять до зміни в послідовності ДНК.

Генетичні розлади можна розділити на три основні категорії:

  1. Поодинокі генетичні розлади: порушення, викликані дефектами одного конкретного гена, часто з простими і передбачуваними типами успадкування. Вони в свою чергу діляться на:
    • аутосомно-домінантні хвороби: порушення одного гена, які виникають, коли у людини є одна змінена копія цього гена і одна його здорова копія. Наприклад, це хвороба Хантінгтона;
    • аутосомно-рецесивні хвороби: порушення одного гена, які виникають тільки тоді, коли у людини є дві змінені версії відповідного гена. Наприклад, муковісцидоз;
    • порушення по X-хромосомі: порушення, які відображають присутність зміненого гена в Х-хромосомі. Х-розлади частіше зустрічаються у чоловіків, тому що вони мають тільки одну Х-хромосому. Як наслідок, чоловікам потрібна тільки одна копія зміненого гена для появи симптомів. Приклад - м'язова дистрофія.
  2. Хромосомні розлади: виникають е в результаті зміни кількості або структури хромосом. Це, наприклад, синдром Дауна, який є результатом появи додаткової 21-ої хромосоми, тобто у такої людини три копії 21-ї хромосоми замість двох.
  3. Багатофакторні розлади (складні захворювання): розлади, викликані змінами в декількох генах, часто в складній взаємодії з факторами навколишнього середовища, віком, способом життя, звичками, такими як дієта або сигаретний дим. Це, наприклад, рак.

Сімейна історія дозволяє пролити світло на характер генетичного успадкування і може вплинути на розрахунок показників ризику, виявляючи інші генетичні впливу. Спеціаліст-генетик зможе визначити, чи має передбачуване захворювання сильний генетичний компонент і, якщо це так, чи є спадковість моногенной, хромосомної або багатофакторної.

Методи запобігання генетичних патологій

Сьогодні вчені працюють над розробкою методик CRISPR-Cas, які дозволяють редагувати геном вищих тварин, у тому числі людини. Це перспективний, але викликає суперечки щодо своєї етичності, напрямок генної інженерії. Не так давно з'явилися переконливі докази роботи цієї системи - за допомогою редактора CRISPR-Cas9 був успішно змінений геном ембріона з гіпертрофічною кардіоміопатією. Передбачається, що підходи CRISPR-Cas в майбутньому будуть використовувати для лікування спадкових захворювань. Але система, на жаль, може бути застосована не скрізь. Наприклад, наявність зайвої хромосоми (синдром Дауна) усунути за допомогою CRISPR-Cas9 неможливо навіть теоретично. Тому в даний момент усі ефективні способи запобігання генетичних захворювань зводяться до генетичної діагностики батьків і ембріона.

Більшість пар, які збираються пройти генетичну діагностику потрапляють в одну з двох категорій: ті, у кого вже є дитина з генетично зумовленими проблемами, і ті, у кого є один або кілька родичів з захворюванням, яке, на їхню думку, може бути успадковано.

Для діагностики генетичних порушень використовуються такі методи, як:

  1. пренатальна генетична діагностика. Скринировании дозволяє визначити патології на стадії внутрішньоутробного розвитку (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау і деякі інші). Сьогодні можливо неінвазивне дослідження, коли береться генетичний матеріал матері на терміні 10 тижнів;
  2. преімплантаціона генетична діагностика (в разі штучного запліднення) - дозволяє знайти у ембріона до 6000 маркерів спадкових захворювань;
  3. кариотипирование батьків - забезпечує найбільш точних значень ризику спадкових захворювань. Каріотипування зазвичай проводиться ще на етапі планування вагітності.

Будь-ДНК аналіз на спадкові захворювання дає процентну ймовірність ризику прояви спадкового захворювання. Навіть в разі пренатальної діагностики, яка дає відповідь з точністю 98%, залишається невеликий шанс народити здорову дитину. Тому рішення, як розпорядитися наданою інформацією, приймають тільки батьки майбутньої дитини. Лабораторія в свою чергу гарантує конфіденційність дослідження.

Похожие статьи
Сподобався пост? Підпишіться на оновлення сайту
Залишити відповідь

Останні статті

Поняття «аналіз ДНК» з'явилося в побуті ще 1980 року, і нині немає людини, яка з нею незнайома. Заглибимося в термінологію, ДНК-тест – процедура внутрішньовидової ідентифікації.

Медичний центр Медікал Геномікс Україна пропонує підтверджені наукою можливості зберегти свою молодість та здоров'я на всіх життєвих етапах.

Тридцять вісім років тому Алек Джефріс, генетик із Британії, дійшов висновку, що ДНК кожної людини унікальна. Надалі це відкриття вчені поклали основою методу, який знайшов застосування у криміналістиці, у світі науки.

На сьогоднішній день на території України дедалі популярнішими стають ДНК лабораторії. За останні роки кількість людей, які бажають замовити ДНК — тестування на встановлення спорідненості у Києві та по всій Україні, зросла в кілька разів.

Дізнатися про своє етнічне походження, досліджувати свою сімейну історію та знайти нових родичів зовсім нескладно завдяки простому тесту ДНК.

Молекулярний тест на коронавірус за допомогою ПЛР - це точний тест, рекомендований ВООЗ для підтвердження коронавірусної інфекції SARS-CoV-2.

Будьте абсолютно впевнені в батьківстві завдяки найбільш популярним ДНК-тестам на батьківство. Досить взяти зразки будь-якого формату з ДНК від батька та дитини: мазки зі щоки, щітки, окуляри, столові прилади, соломинки тощо.

У нашому списку послуг доступні різні типи тестів для підтвердження зараження коронавірусом SARS-CoV-2. Варто пам'ятати, що використовуються для перевірки різних параметрів. Тести ПЛР підтверджують поточну інфекцію COVID-19.

ДНК-тестування для встановлення батьківства полягає у порівнянні генетичних профілів передбачуваного батька та дитини. Подібні тести проводяться для визначення ступеня спорідненості між членами сім'ї однієї статі: сестра – сестра, дідусь – онук.