Генетические заболевания, есть ли шанс их избежать?

Рубрика
Генетические заболевания, есть ли шанс их избежать?

Хотя для некоторых генетических заболеваний существуют эффективные методы лечения, для многих из них их все еще нет. И эти генетические заболевания  поднимают самые тревожные вопросы в отношении будущего потомства. Сегодня ДНК исследования на генетические болезни с высокой точностью определяют наличие нарушений в генах и помогают людям принимать ответственные и осознанные решения, касающиеся их собственного здоровья или здоровья их детей.

Что означает наследственные заболевания?

Геном человека – это сложный набор инструкций, своеобразное руководство, которое определяет наш рост и развитие. Однако, в отличие от напечатанной книги, геном человека может изменяться. Эти изменения могут повлиять на отдельные участки (A, C, G или T) или гораздо более крупные части ДНК или даже хромосомы. Наша ДНК обеспечивает код для создания белков – молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.

Тем не менее, когда часть нашей ДНК изменяется каким-либо образом, белок, который она кодирует, также подвергается воздействию, из-за чего он может больше не выполнять свою обычную функцию. В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут оказывать незначительное влияние или вообще не оказывать никакого воздействия или могут существенно изменить биологию клеток в нашем организме, что приведет к генетическому заболеванию.

Генетические заболевания – обширная группа заболеваний, которые определяются теми или иными нарушениями в геноме и закладываются еще на этапе формирования эмбриона.  Причинами появления таких заболеваний являются мутации в генах, родственные связи (браки среди близких родственников), окружающая среда. Могут быть причиной как точечных мутаций, так и грубых нарушений структуры хромосом или митохондриальной ДНК. Каковы риски появления таких заболеваний?

Если у партнеров уже есть ребенок с аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, они оба по определению считаются носителями, поэтому существует 25-процентный риск того, что каждый будущий ребенок тоже будет иметь это заболевание. Если один из родителей несет мутацию, которая вызывает аутосомно-доминантное наследственное заболевание, независимо от того, клинически затронут этот родитель или нет, существует 50-процентный риск того, что каждый будущий ребенок унаследует мутацию и, следовательно, получит это заболевание. Однако, если пара родила ребенка с аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, хотя ни один из родителей не несет мутации, то предполагается, что произошла спонтанная мутация и что большого риска рецидива заболевания у других детей нет.

Тем не менее, существует также вероятность того, что новая мутация могла произойти в прогениторной клетке-предшественнике у одного из родителей, так что некоторая неизвестная доля яйцеклеток или сперматозоидов этого индивидуума может нести мутацию, даже если она отсутствует в соматических клетках, включая кровь, которая обычно берется для тестирования. Этот сценарий называется мозаицизмом клеток зародышевой линии.

Наконец, что касается нарушений, связанных с хромосомой Х, то, если предполагается, что мать несет ген заболевания, существует 50-процентная вероятность того, что каждый сын будет иметь это заболевание и что каждая дочь будет носителем.

Однако большинство общих наследственных врожденных дефектов являются многофакторными. Если у пары был один больной ребенок, угроза для каждого будущего ребенка составит около 3 процентов. Если они родили двух больных детей, вероятность рецидива возрастает примерно до 10 процентов. Однако эти расчеты сделаны для населения в целом, поэтому риски в отдельных семьях могут различаться.

Причины и факторы возникновения генетических ошибок

Генетическое расстройство – это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека. Эти мутации, в свою очередь, могут быть вызваны ошибками в репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и облучение, которые приводят к изменению в последовательности ДНК.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

  1. Одиночные генетические расстройства: нарушения, вызванные дефектами одного конкретного гена, часто с простыми и предсказуемыми типами наследования. Они в свою очередь делятся на:
  • аутосомно-доминантные болезни: нарушения одного гена, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия этого гена и одна его здоровая копия. Например, это болезнь Хантингтона;
  • аутосомно-рецессивные болезни: нарушения одного гена, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз;
  • нарушения по X–хромосоме: нарушения, которые отражают присутствие измененного гена в Х-хромосоме. Х-расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что они имеют только одну Х-хромосому. Как следствие, мужчинам нужна только одна копия измененного гена для появления симптомов. Пример – мышечная дистрофия.
  1. Хромосомные расстройства: возникают е в результате изменения количества или структуры хромосом. Это, например, синдром Дауна, который является результатом появления дополнительной 21-й хромосомы, то есть у такого человека три копии 21-й хромосомы вместо двух.
  2.  Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройства, вызванные изменениями в нескольких генах, часто в сложном взаимодействии с факторами окружающей среды, возрастом, образом жизни, привычками, такими как диета или сигаретный дым. Это, например, рак.

Семейная история позволяет пролить свет на характер генетического наследования и может повлиять на расчет показателей риска, выявляя другие генетические воздействия. Специалист-генетик сможет определить, имеет ли предполагаемое заболевание сильный генетический компонент и, если это так, является ли наследственность моногенной, хромосомной или многофакторной.

Методы предотвращения генетических патологий

Сегодня ученые работают над разработкой методик CRISPR-Cas, которые позволяют редактировать геном высших животных, в том числе человека. Это перспективное, но вызывающее споры относительно своей этичности, направление генной инженерии. Не так давно появились убедительные доказательства работы этой системы – с помощью редактора CRISPR-Cas9 был успешно изменен геном эмбриона с гипертрофической кардиомиопатией. Предполагается, что подходы  CRISPR-Cas в будущем будут использовать для лечения наследственных заболеваний. Но система, к сожалению, применима не везде. Например, наличие лишней хромосомы (синдром Дауна) устранить с помощью CRISPR-Cas9 невозможно даже теоретически. Поэтому в данный момент все эффективные способы предотвращения генетических заболеваний сводятся к генетической диагностике родителей и эмбриона.

Большинство пар, которые собираются пройти генетическую диагностику попадают в одну из двух категорий: те, у кого уже есть ребенок с генетически обусловленными проблемами, и те, у кого есть один или несколько родственников с заболеванием, которое, по их мнению, может быть унаследовано.

Для диагностики генетических нарушений используются такие методы, как:

  1. пренатальная генетическая диагностика. Скринирование позволяет определить патологии на стадии внутриутробного развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и некоторые другие). Сегодня возможно неинвазивное исследование, когда берется генетический материал матери на сроке 10 недель;
  2. преимплантационная генетическая диагностика (в случае искусственного оплодотворения) – позволяет найти у эмбриона до 6000 маркеров наследственных заболеваний;
  3. кариотипирование родителей – обеспечивает наиболее точные значения риска наследственных заболеваний. Кариотипирование обычно проводится еще на этапе планирования беременности.

Любой ДНК анализ на наследственные заболевания дает процентную вероятность риска проявления наследственного заболевания. Даже в случае пренатальной диагностики, которая дает ответ с точностью 98%, остается небольшой шанс родить здорового ребенка. Поэтому решение, как распорядиться предоставленной информацией, принимают только родители будущего ребенка. Лаборатория в свою очередь гарантирует конфиденциальность исследования.

Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта
Добавить комментарии

Последние статьи

За последние несколько десятилетий в области медицинской генетики произошли огромные сдвиги. Применение генетических технологий в области репродуктивной медицины открыло новую эру медицины.

Различные дородовые исследования позволили получать большой объем важной информации о состоянии плода. Если раньше для этого использовали потенциально опасные инвазивные тесты, то теперь достаточно капли крови матери.

Досудебные ДНК-тесты используются в административных и уголовных делах для получения биологических доказательства отцовства или причастности к тому или иному преступлению.

Благодаря ДНК-тесту сегодня вы можете узнать информацию о ваших предках и путях их миграции сквозь эпохи.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, известная как ДНК, – это не что иное, как молекула, кодирующая генетическую информацию, которая управляет развитием и функционированием живого организма. Проще говоря, ДНК хранит информацию о генетической структуре организма.

Cеквенирование ДНК теперь позволяет генетикам проверять определенные геномные варианты у еще неродившегося ребенка, используя небольшой образец крови беременной матери. Ранее пренатальное генетическое тестирование требовало инвазивных процедур с определенными рисками.

Суррогатное материнство – одновременно важное достижение репродуктивной медицины и большая этическая проблема. Однако родителей, как правило, интересует только один вопрос – что может унаследовать ребенок от суррогатной матери?

Сегодня ученые знают, что наследственность – не приговор. Генетически обусловленную склонность к набору веса, диабету, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям можно преодолеть, качественно меняя свой образ жизни. Спорт – одна из тех вещей, которая может изменить если не все, то очень многое.

Генетические исследования сегодня находят применение в самых разных сферах, которые касаются здоровья. Одним из трендов последних лет стали ДНК-диеты. В этой статье рассмотрим, как это работает и может ли ДНК диета помочь в работе над своим здоровьем и телом.

Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности.