Хромосомные болезни человека

Рубрика
Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни человека могут иметь много разных эффектов в зависимости от конкретной аномалии. Например, дополнительная копия хромосомы 21 вызывает синдром Дауна. Кроме того, хромосомные нарушения могут также вызвать выкидыши или проблемы в росте или развитии ребенка. Но не всегда существование мутаций в геноме очевидны: случается, что их выявляют уже у взрослого человека. Правильное диагностирование генетических мутаций важно не только для лечения заболевания, улучшения качества жизни человека, но и предупреждения появления мутаций у его детей.

Современные лабораторные методы диагностики помогают с высокой точностью определить причину тех или иных симптомов и оценить риски их проявлений в будущем потомстве.

Как диагностировать хромосомные болезни

Хотя терапевты не всегда могут поставить точный диагноз относительно генетического заболевания, их роль в этом имеет решающее значение для сбора подробного семейного анамнеза. Терапевт должен направить пациента для генетического теста. Современная диагностика хромосомных заболеваний, в том числе с использованием ДНК-тестов позволяют с высокой точности определить тип хромосомного нарушения или мутации, что важно для улучшения качества жизни пациента и принятия им решения относительно своего будущего.

Хотя многие генетические нарушения идентифицируются еще у новорожденных,  генетически обусловленные заболевания нельзя полностью исключать у подростков или взрослых. Часто генетическое заболевание может оставаться незамеченным в течение многих лет, пока, например, не произошли половое созревание или беременность, что вызывает те или иные симптомы.

В настоящее время в генетических лабораториях используются несколько видов тестов. Выбор теста будет зависеть от типа анализируемого отклонения. В целом, доступны три основных типа генетических тестирований:  цитогенетическое, биохимическое и молекулярное, используемые для выявления отклонений в структуре хромосом, функций белка или последовательности ДНК соответственно.

  1. Цитогенетическое тестирование. Это исследование целых хромосом на наличие аномалий. Хромосомы делящейся клетки человека могут быть подробно проанализированы под микроскопом. Белые кровяные клетки, в частности Т-лимфоциты, являются наиболее легкодоступными клетками для цитогенетического анализа, так как они легко выделяются из крови и способны к быстрому делению в клеточной культуре. Клетки из других тканей, таких как костный мозг (для диагностики лейкемии), амниотическая жидкость (для пренатальной диагностики) и другие биопсии тканей, также могут использоваться для цитогенетического анализа.
  2. Биохимическое тестирование. Огромное количество биохимических реакций, которые обычно происходят в клетках, требуют разных типов белков. Существует несколько классов белков, выполняющих множество разных функций. Это ферменты, транспортеры, структурные белки, регуляторные белки, рецепторы и гормоны. Мутация в белке любого типа может привести к заболеванию, поскольку это не дает белку функционировать должным образом. Биохимическое исследование исследует белок вместо гена – его активность, уровень метаболитов, размер или количество. Для этих тестов используют образец ткани, в котором присутствует белок, обычно это кровь, моча, амниотическая жидкость или спинномозговая жидкость. Поскольку белки менее стабильны, чем ДНК, и могут быстро разлагаться, образец необходимо доставить в лабораторию в кратчайшие сроки.
  3. Молекулярное тестирование. ДНК-тест может быть наиболее эффективным методом диагностики в случае небольших мутаций, особенно если неизвестна функция белка, а биохимический тест использовать нельзя. Тест ДНК может быть выполнен на любом образце генетического материала и требует очень небольшого его количества.

В настоящее время доступны также неинвазивные методы диагностики хромосомных болезней – это так называемый пренатальный скрининг. Для проведения этого теста берутся бесклеточные последовательности эмбриональной ДНК, полученные из образца материнской крови. Их используют, главным образом, для выявления трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), трисомии 13 и трисомии 18 и анеуплоидии половых хромосом. Хотя пренатальный скрининг обладает хорошей чувствительностью и специфичностью для некоторых хромосомных нарушений, его результаты должны быть подтверждены с помощью диагностического теста. Его используют в качестве скринингового теста для выявления микроделеции (например, делеция 22q11), однако их чувствительность и специфичность в целом все еще относительно низки.

Наиболее частые хромосомные заболевания на сегодняшний день

Хромосомные нарушения можно распределить на две основные разновидности хромосомных заболеваний: числовые и структурные. Числовые мутации возникают при изменении количества хромосом (больше или меньше 46). Включают трисомию, моносомию и триплоидию. Вероятно, одним из наиболее известных численных расстройств является синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Другие распространенные типы численных расстройств включают трисомию 13 хромосомы, трисомию 18, синдром Клайнфелтера и синдром Тернера.

Структурные хромосомные нарушения возникают в результате разрывов внутри хромосомы. При этих типах расстройств может быть больше или меньше двух копий любого гена. Эта разница в количестве копий генов может привести к клиническим различиям у пострадавших людей. Типы структурных нарушений включают:

  • хромосомные делеции, иногда называемые частичными моносомиями. Появляются, когда отсутствует фрагмент или часть хромосомного материала. Удаление может происходить в любой части любой хромосомы. У человека с делецией есть только одна копия определенного сегмента хромосомы вместо обычных двух копий. Наиболее распространенные последствия делеции хромосом – синдром «кошачьего крика» (младенец имеет специфический плач, напоминающий кошачий крик, синдром характеризуется также микроцефалией, косоглазием, косолопостью и др.) и синдром Ди Георга (характеризуется гипоплазией или отсутствием тимуса в сочетании с пороками сердца, сосудов и пр.);
  • хромосомные дупликации, известные также как частичные трисомии, – это возникновение дополнительной копии сегмента хромосомы. Человек с дубликацией имеет три копии определенного сегмента хромосомы вместо обычных двух копий. Как и делеции, дупликации могут происходить в любом месте хромосомы. Примеры синдрома – синдром дупликации 22q11.2 и синдром дупликации MECP2;
  • сбалансированные транслокации происходят, когда сегмент хромосомы перемещается из одной хромосомы в другую. В сбалансированных транслокациях нет заметного увеличения или потери ДНК. Робертсоновская транслокация – самая распространенная хромосомная аномалия. Зачастую генотип организма с подобными мутациями формирует нормальный фенотип, то есть внешне такие люди здоровы, но они могут иметь проблемы с фертильностью, вынашиванием беременности и повышенные риски рождения детей с другими хромосомными нарушениями;
  • несбалансированные транслокации происходят, когда сегмент хромосомы перемещается из одной хромосомы в другую. В несбалансированных транслокациях изменяется общее количество ДНК. Человек с таким нарушением может иметь задержку в развитии, трудности в обучении и другие проблемы со здоровьем;
  • инверсии происходят, когда хромосома разрывается в двух местах, и полученный кусок ДНК переворачивается и повторно вставляется в хромосому. Инверсии с участием центромеры называются перицентрическими инверсиями; инверсии, которые не связаны с центромерами, называются парацентрическими инверсиями.
  • изохромосомы – это ненормальные хромосомы с одинаковыми плечами либо двумя короткими плечами, либо двумя длинными плечами. Оба плеча находятся с одной и той же стороны центромеры, имеют одинаковую длину и обладают одинаковыми генами. Пример такого нарушения – крайне редкий синдром Паллистера-Киллиана. Он характеризуется низким мышечным тонусом, редкостью волос, грубостью черт лица и другими особенностями внешности, а также косоглазием, задержкой в развитии, врожденными пороками сердца и другими аномалиями организма;
  • дицентрические хромосомы возникают в результате аномального слияния двух частей хромосомы, каждая из которых включает центромеру;
  • кольцевые хромосомы образуются, когда концы плеч одной и той же хромосомы удаляются, что делает оставшиеся сломанные концы хромосомы «липкими». Эти липкие концы затем соединяются, чтобы создать кольцо. Примером такого состояния является синдром кольцевой хромосомы 14.

Нарушение структуры хромосом

Хромосомы – это организованные «пакеты» ДНК, содержащиеся внутри клеток тела. ДНК содержит гены, которые говорят телу, как ему развиваться и функционировать. У каждого человека есть 23 пары хромосом (всего 46). Одна хромосома из каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Хромосомы различаются по размеру. Каждая хромосома имеет центромеру, которая делит хромосому на два неравных участка. Более короткая секция называется p arm, а более длинная секция называется q arm. Но иногда происходит нарушение и неправильное распределение хромосом. К примеру, одна из самых распространенных хромосомных болезней – синдром Дауна – возникает в результате появления 47 хромосомы (в 21-й паре хромосом их не две, а три копии).

Точная причина появления нарушений в строении хромосом неизвестна. Однако ученые знают, что хромосомные аномалии обычно возникают в процессе деления клетки на две части (нормальный процесс, через который проходит клетка). Иногда аномалии хромосом возникают во время развития яйцеклетки или сперматозоида, а иногда они возникают после зачатия.

Предполагается, что в процессе деления клеток в получившиеся клетки должно перейти правильное количество хромосом. Однако ошибки в делении клеток, которые называются нерасхождением, могут привести к тому, что в клетках будет слишком мало или слишком много копий всей хромосомы или фрагмента хромосомы. Некоторые факторы, например, близкие родственные связи, возраст матери старше 35 лет, неблагоприятная экологическая обстановка, образ жизни могут увеличить риск появления хромосомных нарушений во время беременности.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина – крупнейшая в стране английская лаборатория генетических исследований. Мы предлагаем широкий спектр ДНК-тестов для установления родства, определения происхождения, а также генетические исследования медицинской направленности.

Мы используем современное лабораторное, компьютерное оборудование, которое позволяет с высокой точностью выявлять те или иные мутации, а также определять риски проявления онкологических, кардиологических, неврологических заболеваний и репродуктивных проблем. Все результаты в нашей лаборатории проверяют дважды – двумя независимыми группами ученых-генетиков. Все результаты абсолютно конфиденциальны и никогда не передаются третьим лицам.

Срок выполнения теста зависят от типа и сложности генетического исследования. Позвоните нам, чтобы узнать больше о медицинских исследованиях в нашей лаборатории и сделать заказ.

Сподобався пост? Підпишіться на оновлення сайту
Залишити відповідь

Останні статті

За останні кілька десятиліть в області медичної генетики відбулися величезні зрушення. Застосування генетичних технологій в галузі репродуктивної медицини відкрило нову еру медицини.

Різні дородові дослідження дозволили отримувати великий обсяг важливої ​​інформації про стан плода. Якщо раніше для цього використовували потенційно небезпечні інвазивні тести, то тепер достатньо краплі крові матері.

Досудові ДНК-тести використовуються в адміністративних і кримінальних справах для отримання біологічних докази батьківства або причетності до того чи іншого злочину.

Завдяки ДНК-тесту сьогодні ви можете дізнатися інформацію про ваших предків і шляхи їх міграції крізь епохи.

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, відома як ДНК, - це не що інше, як молекула, що кодує генетичну інформацію, яка управляє розвитком і функціонуванням живого організму.

Cеквенірованіе ДНК тепер дозволяє генетикам перевіряти певні геномні варіанти у ще ненародженої дитини, використовуючи невеликий зразок крові вагітної матері. Раніше пренатальне генетичне тестування вимагало інвазивних процедур з певними ризиками.

Сурогатне материнство - одночасно важливе досягнення репродуктивної медицини і велика етична проблема. Однак батьків, як правило, цікавить тільки одне питання - що може успадкувати дитина від сурогатної матері?

Сьогодні вчені знають, що спадковість - не вирок. Генетично обумовлену схильність до набору ваги, діабету, серцево-судинних та інших захворювань можна подолати, якісно змінюючи свій спосіб життя. Спорт - одна з тих речей, яка може змінити якщо не все, то дуже багато чого.

Генетичні дослідження сьогодні знаходять застосування в самих різних сферах, які стосуються здоров'я. Одним із трендів останніх років стали ДНК-дієти. У цій статті розглянемо, як це працює і чи може ДНК дієта допомогти в роботі над своїм здоров'ям і тілом.

Вже понад 100 років генетики вивчають, як відмінності в генах визначають наше здоров'я, а також впливають на нашу схильність до здібностям краще освоїти ту чи іншу сферу діяльності.