Хромосомні хвороби людини

Рубрика
Хромосомні хвороби людини

Хромосомні хвороби людини можуть мати багато різних ефектів в залежності від конкретної аномалії. Наприклад, додаткова копія хромосоми 21 викликає синдром Дауна. Крім того, хромосомні порушення можуть також викликати викидні або проблеми в зростанні або розвитку дитини. Але не завжди існування мутацій в геномі очевидні: трапляється, що їх виявляють вже у дорослої людини. Правильне діагностування генетичних мутацій важливо не тільки для лікування захворювання, поліпшення якості життя людини, але і попередження появи мутацій у його дітей.

Сучасні лабораторні методи діагностики допомагають з високою точністю визначити причину тих чи інших симптомів і оцінити ризики їх проявів в майбутньому потомство.

Як діагностувати хромосомні хвороби

Хоча терапевти не завжди можуть поставити точний діагноз щодо генетичного захворювання, їх роль в цьому має вирішальне значення для збору докладного сімейного анамнезу. Терапевт повинен направити пацієнта для генетичного тесту. Сучасна  діагностика хромосомних захворювань , в тому числі з використанням ДНК-тестів дозволяють з високою точністю визначити тип хромосомного порушення або мутації, що важливо для поліпшення якості життя пацієнта і прийняття ним рішення щодо свого майбутнього.

Хоча багато генетичні порушення ідентифікуються ще у новонароджених, генетично обумовлені захворювання не можна повністю виключати у підлітків або дорослих. Часто генетичне захворювання може залишатися непоміченим протягом багатьох років, поки, наприклад, не відбулися статеве дозрівання або вагітність, що викликає ті чи інші симптоми.

В даний час в генетичних лабораторіях використовуються кілька видів тестів. Вибір тесту буде залежати від типу аналізованого відхилення. В цілому, доступні три основних типи генетичних тестувань: цитогенетическое, біохімічне та молекулярне, використовувані для виявлення відхилень у структурі хромосом, функцій білка або послідовності ДНК відповідно.

  1. Цитогенетичне тестування. Це дослідження цілих хромосом на наявність аномалій. Хромосоми ділиться клітини людини можуть бути детально проаналізовані під мікроскопом. Білі кров'яні клітини, зокрема Т-лімфоцити, є найбільш легкодоступними клітинами для цитогенетичного аналізу, так як вони легко виділяються з крові і здатні до швидкого поділу в клітинній культурі. Клітини з інших тканин, таких як кістковий мозок (для діагностики лейкемії), амніотична рідина (для пренатальної діагностики) та інші біопсії тканин, також можуть використовуватися для цитогенетичного аналізу.
  2. Біохімічне тестування. Величезна кількість біохімічних реакцій, які зазвичай відбуваються в клітинах, вимагають різних типів білків. Існує кілька класів білків, що виконують безліч різних функцій. Це ферменти, транспортери, структурні білки, регуляторні білки, рецептори і гормони. Мутація в білку будь-якого типу може привести до захворювання, оскільки це не дає білку функціонувати належним чином. Біохімічне дослідження досліджує білок замість гена - його активність, рівень метаболітів, розмір або кількість. Для цих тестів використовують зразок тканини, в якому присутній білок, зазвичай це кров, сеча, амніотична рідина або спинномозкова рідина. Оскільки білки менш стабільні, ніж ДНК, і можуть швидко розкладатися, зразок необхідно доставити в лабораторію в найкоротші терміни.
  3. Молекулярне тестування. ДНК-тест може бути найбільш ефективним методом діагностики в разі невеликих мутацій, особливо якщо невідома функція білка, а біохімічний тест використовувати не можна. Тест ДНК може бути виконаний на будь-якому зразку генетичного матеріалу і вимагає дуже невеликого його кількості.

В даний час доступні також неінвазивні методи діагностики хромосомних хвороб - це так званий пренатальний скринінг. Для проведення цього тесту беруться безклітинні послідовності ембріональної ДНК, отримані з зразка материнської крові. Їх використовують, головним чином, для виявлення трисомії по 21 хромосомі (синдром Дауна), трисомії 13 і трисомії 18 і анеуплоїдії статевих хромосом. Хоча пренатальний скринінг має гарну чутливістю і специфічністю для деяких хромосомних порушень, його результати повинні бути підтверджені за допомогою діагностичного тесту. Його використовують в якості скринінгового тесту для виявлення мікроделеції (наприклад, делеция 22q11), проте їх чутливість і специфічність в цілому все ще відносно низькі.

Найбільш часті хромосомні захворювання на сьогоднішній день

Хромосомні порушення можна розподілити на дві основні різновиди хромосомних захворювань: числові і структурні. Числові мутації виникають при зміні кількості хромосом (більше або менше 46). Включають трисомії, моносомія і Триплоїд. Ймовірно, одним з найбільш відомих чисельних розладів є синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі). Інші поширені типи чисельних розладів включають трисомії 13 хромосоми, трисомії 18, синдром Клайнфелтера і синдром Тернера.

Структурні хромосомні порушення виникають в результаті розривів всередині хромосоми. При цих типах розладів може бути більше або менше двох копій будь-якого гена. Ця різниця в кількості копій генів може призвести до клінічних відмінностей у постраждалих людей. Типи структурних порушень включають:

  • хромосомні делеції, іноді звані часткових моносомія. З'являються, коли відсутня фрагмент або частина хромосомного матеріалу. Видалення може відбуватися в будь-якій частині будь-хромосоми. У людини з делецией є тільки одна копія певного сегмента хромосоми замість звичайних двох копій. Найбільш поширені наслідки делеции хромосом - синдром «котячого крику» (немовля має специфічний плач, що нагадує котяче крик, синдром характеризується також мікроцефалією, косоокістю, косолопостью і ін.) І синдром Ді Георга (характеризується гіпоплазією або відсутністю тимуса в поєднанні з вадами серця, судин та ін.);
  • хромосомні дуплікації, відомі також як часткові трисомії, - це виникнення додаткової копії сегмента хромосоми. Людина з дублікації має три копії певного сегмента хромосоми замість звичайних двох копій. Як і делеції, дуплікації можуть відбуватися в будь-якому місці хромосоми. Приклади синдрому - синдром дуплікації 22q11.2 і синдром дуплікації MECP2;
  • збалансовані транслокації відбуваються, коли сегмент хромосоми переміщається з однієї хромосоми в іншу. У збалансованих транслокаціях немає помітного збільшення або втрати ДНК. Робертсонівські транслокация - найпоширеніша хромосомная аномалія. Найчастіше генотип організму з подібними мутаціями формує нормальний фенотип, тобто зовні такі люди здорові, але вони можуть мати проблеми з фертильністю, виношуванням вагітності і підвищені ризики народження дітей з іншими хромосомними порушеннями;
  • незбалансовані транслокації відбуваються, коли сегмент хромосоми переміщається з однієї хромосоми в іншу. У незбалансованих транслокаціях змінюється загальна кількість ДНК. Людина з таким порушенням може мати затримку в розвитку, труднощі в навчанні і інші проблеми зі здоров'ям;
  • інверсії відбуваються, коли хромосома розривається в двох місцях, і отриманий шматок ДНК перевертається і повторно вставляється в хромосому. Інверсії за участю центромери називаються періцентріческімі інверсіями; інверсії, які не пов'язані з центромерами, називаються парацентрической інверсіями.
  • ізохромосома - це ненормальні хромосоми з однаковими плечима або двома короткими плечима, або двома довгими плечима. Обидва плеча знаходяться з одного і того ж боку центромери, мають однакову довжину і мають однакові генами. Приклад такого порушення - вкрай рідкісний синдром Паллістера-Киллиана. Він характеризується низьким м'язовим тонусом, рідкістю волосся, грубістю рис обличчя і іншими особливостями зовнішності, а також косоокістю, затримкою в розвитку, вродженими вадами серця та іншими аномаліями організму;
  • діцентріческіе хромосоми виникають в результаті аномального злиття двох частин хромосоми, кожна з яких включає центромеру;
  • кільцеві хромосоми утворюються, коли кінці плечей однієї і тієї ж хромосоми видаляються, що робить залишилися зламані кінці хромосоми «липкими». Ці липкі кінці потім з'єднуються, щоб створити кільце. Прикладом такого стану є синдром кільцевої хромосоми 14.

Порушення структури хромосом

Хромосоми - це організовані «пакети» ДНК, що містяться всередині клітин тіла. ДНК містить гени, які говорять тілу, як йому розвиватися і функціонувати. У кожної людини є 23 пари хромосом (всього 46). Одна хромосома з кожної пари успадковується від матері, а інша - від батька. Хромосоми розрізняються за розміром. Кожна хромосома має центромеру, яка ділить хромосому на два нерівних ділянки. Більш коротка секція називається p arm, а більш довга секція називається q arm. Але іноді відбувається порушення і неправильне розподіл хромосом. Наприклад, одна з найпоширеніших хромосомних хвороб - синдром Дауна - виникає в результаті появи 47 хромосоми (в 21-й парі хромосом їх не дві, а три копії).

Точна причина появи порушень в будові хромосом невідома. Однак вчені знають, що хромосомні аномалії зазвичай виникають в процесі поділу клітини на дві частини (нормальний процес, через який проходить клітина). Іноді аномалії хромосом виникають під час розвитку яйцеклітини або сперматозоїда, а іноді вони виникають після зачаття.

Передбачається, що в процесі поділу клітин в отримані клітини має перейти правильну кількість хромосом. Однак помилки в діленні клітин, які називаються нерозходженням, можуть привести до того, що в клітинах буде занадто мало або занадто багато копій всієї хромосоми або фрагмента хромосоми. Деякі фактори, наприклад, близькі родинні зв'язки, вік матері старше 35 років, несприятлива екологічна обстановка, спосіб життя можуть збільшити ризик появи хромосомних порушень під час вагітності.

Переваги проведення аналізів в лабораторії Медікал Геномікс Україна

Лабораторія Медікал Геномікс Україна - найбільша в країні англійська лабораторія генетичних досліджень. Ми пропонуємо широкий спектр ДНК-тестів для встановлення спорідненості, визначення походження, а також генетичні дослідження медичної спрямованості.

Ми використовуємо сучасне лабораторне, комп'ютерне обладнання, яке дозволяє з високою точністю виявляти ті чи інші мутації, а також визначати ризики прояви онкологічних, кардіологічних, неврологічних захворювань і репродуктивних проблем. Всі результати в нашій лабораторії перевіряють двічі - двома незалежними групами вчених-генетиків. Всі результати абсолютно конфіденційні і ніколи не передаються третім особам.

Термін виконання тесту залежать від типу і складності генетичного дослідження. Зателефонуйте нам, щоб дізнатися більше про медичні дослідження в нашій лабораторії і зробити замовлення.

Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта
Добавить комментарии

Последние статьи

За последние несколько десятилетий в области медицинской генетики произошли огромные сдвиги. Применение генетических технологий в области репродуктивной медицины открыло новую эру медицины.

Различные дородовые исследования позволили получать большой объем важной информации о состоянии плода. Если раньше для этого использовали потенциально опасные инвазивные тесты, то теперь достаточно капли крови матери.

Досудебные ДНК-тесты используются в административных и уголовных делах для получения биологических доказательства отцовства или причастности к тому или иному преступлению.

Благодаря ДНК-тесту сегодня вы можете узнать информацию о ваших предках и путях их миграции сквозь эпохи.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, известная как ДНК, – это не что иное, как молекула, кодирующая генетическую информацию, которая управляет развитием и функционированием живого организма. Проще говоря, ДНК хранит информацию о генетической структуре организма.

Cеквенирование ДНК теперь позволяет генетикам проверять определенные геномные варианты у еще неродившегося ребенка, используя небольшой образец крови беременной матери. Ранее пренатальное генетическое тестирование требовало инвазивных процедур с определенными рисками.

Суррогатное материнство – одновременно важное достижение репродуктивной медицины и большая этическая проблема. Однако родителей, как правило, интересует только один вопрос – что может унаследовать ребенок от суррогатной матери?

Сегодня ученые знают, что наследственность – не приговор. Генетически обусловленную склонность к набору веса, диабету, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям можно преодолеть, качественно меняя свой образ жизни. Спорт – одна из тех вещей, которая может изменить если не все, то очень многое.

Генетические исследования сегодня находят применение в самых разных сферах, которые касаются здоровья. Одним из трендов последних лет стали ДНК-диеты. В этой статье рассмотрим, как это работает и может ли ДНК диета помочь в работе над своим здоровьем и телом.

Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности.