Генетичні дослідження в Україні як профілактика генетичних захворювань

Генетичні дослідження в Україні як профілактика генетичних захворювань

Чи можна передбачити, що розвинеться рак або що у дітей буде муковісцидоз або синдром Дауна? Генетичні тести дозволяють визначити ступінь такого ризику. Це корисний інструмент для запобігання генетичних захворювань. Завдяки генетичним тестам пацієнт з групи ризику може перебувати під постійним медичним наглядом і відповідної терапією. Результати генетичних тестів також надають багато важливої ​​інформації в процесі планування сім'ї.

Інформація, що міститься в нашому генетичному коді, визначає не тільки колір наших очей, зріст, групу крові, але також, і, можливо, найбільше, схильність до розвитку багатьох захворювань, шанс мати здорове потомство або реакцію на багато ліків. На сьогоднішній день світ медицини знає близько 7000 генетичних захворювань. В середньому кожна людина має близько 7-10 мутацій в послідовності ДНК, які можуть сприяти розвитку таких захворювань.

Профілактика генетичних захворювань

Ось чому генетичне тестування стає все більш популярним, оскільки його розглядають як профілактику і вкладення у власне здоров'я. Негативні результати генетичних тестів - це не вирок, а шанс заразитися можливими захворюваннями, наприклад, рак, на самих ранніх стадіях, що дає великі шанси на одужання. Крім того, завдяки результатам пацієнти змінять своє життя (вони змінюють дієту, відмовляються від стимуляторів, контролюють свою вагу, стають більш фізично активними, частіше проходять планові тести) і, таким чином, знижують ризик захворювання.

Генетичне тестування в Україні - як воно виглядає?

Генетичні тести, що дозволяють виявити ризик певних генетично обумовлених захворювань, проводяться тільки один раз в житті. Неважливо, в якому віці і стані здоров'я пацієнт. Генетичні тести проводяться з зразком крові або слини. Найчастіше зразки матеріалу можна зібрати будинку і відправити в лабораторію.

Генетичні дослідження - свідчення

ДНК-тести найчастіше проводять при:

  • сімейний анамнез генетичних захворювань (наприклад, синдром Дауна, муковісцидоз, м'язова дистрофія);
  • сімейний анамнез певного типу раку (наприклад, рак грудей, рак простати);
  • коли лікар підозрює у пацієнта генетичне захворювання;
  • коли попередні вагітності закінчилися викиднем або мертвонародження;
  • коли при ультразвуковому обстеженні вагітної з'ясувалося, що є ризик, що у малюка може бути генетичний дефект;
  • коли у дитини проблеми з навчанням, спостерігаються затримки в розвитку.

Генетичні дослідження також розглядаються як профілактика генетичних захворювань, пов'язаних з походженням даної етнічної групи (наприклад, муковісцидоз частіше зустрічається у європейців, серповидноклітинна анемія у людей афро-карибського походження, хвороба, звана бета-таласемією, вражає в основному людей Середземноморське походження, і хвороба Тея-Сакса часто зустрічається у євреїв-ашкеназі).

Генетичні дослідження новоутворень

В генетичної клініці Медікал Геномікс доступні різні пакети, які визначають ваш ризик розвитку злоякісних новоутворень. Одним з генів, що викликають зростання раку, є ген під назвою CHEK2, яким страждає 1 людина з 100. У його власника значно збільшується ризик розвитку:

  • раку щитовидної залози (в 5 разів);
  • раку нирки (в два рази);
  • раку грудей (в 5 разів у жінок і 10 разів у чоловіків);
  • раку простати (в два рази).

Ризик розвитку раку грудей і яєчників визначається шляхом проведення генетичних тестів BRCA1 і BRCA2. Люди, які є носіями цих мутацій, піддаються більш високому ризику розвитку - ризик розвитку раку грудей становить близько 80 відсотків, а раку яєчників - 40 відсотків. Такий тест слід проводити жінкам з групи ризику, тобто:

● якщо в їхній родині було хоча б 2 випадки раку грудей або раку грудей і яєчників (три покоління тому), особливо у віці до 50 років.

● самі захворіли або мають родичів з раком яєчників.

● були діагностовані доброякісні зміни, такі як кісти в грудях або яєчниках, особливо якщо вони планують або вже приймають замісну гормональну терапію.

● крім раку грудей у ​​них були родичі з раком гортані, простати або на меланому.

● є члени сім'ї, у яких була діагностована мутація BRCA1 або BRCA2.

Генетичні тести при вагітності - Київ, Дніпро, Харків, Львів, Одеса

Корисним тестом при вагітності є визначення каріотипу (набору хромосом в клітині людського тіла), який дозволяє перевірити правильність кількості і форми хромосом в клітинах плода. Показаннями до проведення тесту на каріотип у обох батьків є:

  • викидень при попередніх вагітностях або мертвонародження;
  • викидні у близьких родичів;
  • народження більш раннього дитини з генетичними дефектами;
  • труднощі з вагітністю (якщо спроби тривають довше 12 місяців).

Дослідження каріотипу плода також проводиться при наявності ризику вад розвитку плоду, наприклад, коли мати старше 35 років, коли під час вагітності генетичне УЗД показує, наприклад, аномалії розвитку носової кістки плода.

Генетичне тестування на батьківство - Київ, Одеса, Дніпро, Львів, Харків

ДНК тестування також дозволяє визначити батьківство. Зробити це можна вдома самостійно, відправивши в генетичну клініку мазок, взятий з внутрішньої сторони щоки - у чоловіка і дитини. Такий тест також можна проводити під час вагітності, тільки використовуючи кров вагітної жінки (після 10 тижнів вагітності) або під час пренатальних тестів (після 13 або 15 місяців вагітності).

Генетичні дослідження - целіакія

Генетичне тестування також надзвичайно корисно в разі підозри на непереносимість глютену, тобто целіакію. Тестування на наявність генів HLA-DQ2, HLA-DQ8 і HLA-DR4 найчастіше призначають пацієнтам, які скаржаться на постійні болі в животі, діарею, надмірне газоутворення, анемію і недостатню вагу.

ДНК-дослідження - дієта

Наука, яка зосереджується на взаємозв'язку наших генів і дієти зростає все більше і більше. Так звана нутрігеноміка дозволяє визначити, які продукти краще або гірше засвоюються нашим організмом, як ми реагуємо на цитрусові, як організм справляється з вільними радикалами і ефективна функція самоочищення. Спеціальні генетичні тести для дієти також показують, який наш метаболізм жирів і вуглеводів, не терпимо ми не тільки глютен, але також лактозу і кофеїн. Володіючи цими знаннями, дієтолог легко складе дієту, яка дозволить не тільки схуднути, але і поліпшити самопочуття пацієнта.

В Медікал Геномікс Україна ви можете замовити наступні типи ДНК-тестів:

Похожие статьи
Сподобався пост? Підпишіться на оновлення сайту
Залишити відповідь

Останні статті

Буває що дідусь і бабуся сумніваються, чи справді дитина, яку вони вважають онуком/онукою, нею родич. В інших випадках може йтися про братів і сестер, які не впевнені у своїх стосунках один з одним. Інша ситуація - мати хоче довести дідусеві та бабусі, що це їхній онук/онука.

Якщо ви сумніваєтеся у своєму біологічному батьківстві або підозрюєте, що можете бути біологічним батьком дитини, виконайте простий генетичний тест на батьківство. Він дозволяє на 100% виключити батьківство або підтвердити його з достовірністю понад 99,9999%.

Що таке дієта на основі ДНК-аналізу? Все, що вам потрібно знати

Тест на батьківство - ДНК-тест, що підтверджує батьківство, це найнадійніший тест для підтвердження (99,99%) або виключення (100%) батьківства.

Щороку в Україні спостерігається помітне зростання інтересу до генетичних досліджень, спрямованих на виявлення генетичних мутацій, що ведуть до розвитку раку.

Чи можна передбачити, що розвинеться рак або що у дітей буде муковісцидоз або синдром Дауна? Генетичні тести дозволяють визначити ступінь такого ризику. Це корисний інструмент для запобігання генетичних захворювань.

Єдиний надійний спосіб встановити батьківство - пройти генетичний тест на батьківство. Зробити ДНК-тест можна тільки на основі зразка від батька і дитини. Це можливо, тому що ми аналізуємо до 34 ДНК-маркерів - і це найбільший пул, доступний на ринку!

В світі тисячі випадків, коли чоловіки виховують несвоїх дітей. Однак батьківство дуже легко підтвердити, просто здавши тест. Якщо ви сумніваєтеся в своєму батьківстві або не впевнені, виховуєте ви свою дитину, пройдіть тест.