Генетические исследования в Украине как профилактика генетических заболеваний

Генетические исследования в Украине как профилактика генетических заболеваний

Можно ли предсказать, что разовьется рак или что у детей будет муковисцидоз или синдром Дауна? Генетические тесты позволяют определить степень такого риска. Это полезный инструмент для предотвращения генетических заболеваний. Благодаря генетическим тестам пациент из группы риска может находиться под постоянным медицинским наблюдением и соответствующей терапией. Результаты генетических тестов также предоставляют много важной информации в процессе планирования семьи.

Информация, содержащаяся в нашем генетическом коде, определяет не только цвет наших глаз, рост, группу крови, но также, и, возможно, больше всего, предрасположенность к развитию многих заболеваний, шанс иметь здоровое потомство или реакцию на многие лекарства. На сегодняшний день мир медицины знает около 7000 генетических заболеваний. В среднем каждый человек имеет около 7-10 мутаций в последовательности ДНК, которые могут способствовать развитию таких заболеваний.

Профилактика генетических заболеваний

Вот почему генетическое тестирование становится все более популярным, поскольку его рассматривают как профилактику и вложение в собственное здоровье. Отрицательные результаты генетических тестов - это не приговор, а шанс заразиться возможными заболеваниями, например, раком, на самых ранних стадиях, что дает большие шансы на выздоровление. Кроме того, благодаря результатам пациенты изменят свою жизнь (они меняют диету, отказываются от стимуляторов, контролируют свой вес, становятся более физически активными, чаще проходят плановые тесты) и, таким образом, снижают риск заболевания.

Генетическое тестирование в Украине - как оно выглядит?

Генетические тесты, позволяющие выявить риск определенных генетически обусловленных заболеваний, проводятся только один раз в жизни. Неважно, в каком возрасте и состоянии здоровья пациент. Генетические тесты проводятся с образцом крови или слюны. Чаще всего образцы материала можно собрать дома и отправить в лабораторию.

Генетические исследования - показания

ДНК-тесты чаще всего проводят при:

  • семейный анамнез генетических заболеваний (например, синдром Дауна, муковисцидоз, мышечная дистрофия);
  • семейный анамнез определенного типа рака (например, рак груди, рак простаты);
  • когда врач подозревает у пациента генетическое заболевание;
  • когда предыдущие беременности закончились выкидышем или мертворождением;
  • когда при ультразвуковом обследовании беременной выяснилось, что есть риск, что у малыша может быть генетический дефект;
  • когда у ребенка проблемы с обучением, наблюдаются задержки в развитии.

Генетические исследования также рассматриваются как профилактика генетических заболеваний, связанных с происхождением данной этнической группы (например, муковисцидоз чаще встречается у европейцев, серповидноклеточная анемия у людей афро-карибского происхождения, болезнь, называемая бета-талассемией, поражает в основном людей Средиземноморское происхождение, и болезнь Тея-Сакса часто встречается у евреев-ашкенази).

Генетические исследования новообразований

В генетической клинике Медикал Геномикс доступны различные пакеты, которые определяют ваш риск развития злокачественных новообразований. Одним из генов, вызывающих рост рака, является ген под названием CHEK2, которым страдает 1 человек из 100. У его владельца значительно увеличивается риск развития:

  • рака щитовидной железы (в 5 раз);
  • рака почки (в два раза);
  • рака груди (в 5 раз у женщин и 10 раз у мужчин);
  • рака простаты (в два раза).

Риск развития рака груди и яичников определяется путем проведения генетических тестов BRCA1 и BRCA2. Люди, являющиеся носителями этих мутаций, подвергаются более высокому риску развития - риск развития рака груди составляет около 80 процентов, а рака яичников - 40 процентов. Такой тест следует проводить женщинам из группы риска, то есть:

● если в их семье было хотя бы 2 случая рака груди или рака груди и яичников (три поколения назад), особенно в возрасте до 50 лет.

● сами заболели или имеют родственников с раком яичников.

● были диагностированы доброкачественные изменения, такие как кисты в груди или яичниках, особенно если они планируют или уже принимают заместительную гормональную терапию.

● помимо рака груди у них были родственники с раком гортани, простаты или меланомой.

● есть члены семьи, у которых была диагностирована мутация BRCA1 или BRCA2.

Генетические тесты при беременности - Киев, Днепр, Харьков, Львов, Одесса

Полезным тестом при беременности является определение кариотипа (набора хромосом в клетке человеческого тела), который позволяет проверить правильность количества и формы хромосом в клетках плода. Показаниями к проведению теста на кариотип у обоих родителей являются:

  • выкидыш при предыдущих беременностях или мертворождение;
  • выкидыши у близких родственников;
  • рождение более раннего ребенка с генетическими дефектами;
  • трудности с беременностью (если попытки длятся дольше 12 месяцев).

Исследование кариотипа плода также проводится при наличии риска пороков развития плода, например, когда мать старше 35 лет, когда во время беременности генетическое УЗИ показывает, например, аномалии развития носовой кости плода.

Генетическое тестирование на отцовство – Киев, Одесса, Днепр, Львов, Харьков

ДНК тестирование также позволяет определить отцовство. Сделать это можно дома самостоятельно, отправив в генетическую клинику мазок, взятый с внутренней стороны щеки - у мужчины и ребенка. Такой тест также можно проводить во время беременности, только используя кровь беременной женщины (после 10 недель беременности) или во время пренатальных тестов (после 13 или 15 месяцев беременности).

Генетические исследования - целиакия

Генетическое тестирование также чрезвычайно полезно в случае подозрения на непереносимость глютена, то есть целиакию. Тестирование на наличие генов HLA-DQ2, HLA-DQ8 и HLA-DR4 чаще всего назначают пациентам, которые жалуются на постоянные боли в животе, диарею, чрезмерное газообразование, анемию и недостаточный вес.

ДНК-исследования - диета

Наука, которая сосредотачивается на взаимосвязи наших генов и диеты растет все больше и больше. Так называемая нутригеномика позволяет определить, какие продукты лучше или хуже усваиваются нашим организмом, как мы реагируем на цитрусовые, как организм справляется со свободными радикалами и эффективна ли функция самоочистки. Специальные генетические тесты для диеты также показывают, каков наш метаболизм жиров и углеводов, не переносим ли мы не только глютен, но также лактозу и кофеин. Обладая этими знаниями, диетолог легко составит диету, которая позволит не только похудеть, но и улучшить самочувствие пациента.

В Медикал Геномикс Украина вы можете заказать следующие типы ДНК-тестов:

  • ДНК-анализ для диеты;
  • определение метаболического профиля;
  • непереносимость глютена;
  • непереносимость лактозы;
  • тест на отцовство, Киев по крови матери;
  • тест на отцовство, Днепр в составе пренатальных тестов;
  • анализ 5 мутаций в гене BRCA1;
  • анализ 15 мутаций в 7 генах (в том числе BRCA1, BRCA2, CHEK2);
  • и другие.

 

 

Похожие статьи
Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта
Добавить комментарии

Последние статьи

Понятие «анализ ДНК» появилось в обиходе еще в 1980 году, и в настоящее время нет человека, который с ним незнаком. Углубимся в терминологию, ДНК тест – процедура внутривидовой идентификации.

Медицинский центр Медикал Геномикс Украина предлагает подтвержденные наукой возможности сохранить свою молодость и здоровье на всех жизненных этапах.

Тридцать восемь лет назад Алек Джеффрис, генетик из Британии, пришел к умозаключению, что ДНК каждого человека уникальна. В дальнейшем это открытие ученые положили в основу метода, который нашел применение в криминалистике, в мире науки.

На сегодняшний день на территории Украины все более востребованными становятся ДНК лаборатории.

Узнать о своем этническом происхождении, исследовать свою семейную историю и найти новых родственников совершенно несложно благодаря простому тесту ДНК.

Молекулярный тест на коронавирус с помощью ОТ-ПЦР - это точный тест, рекомендованный ВОЗ для подтверждения коронавирусной инфекции SARS-CoV-2.

Будьте абсолютно уверены в отцовстве, благодаря наиболее популярным ДНК-тестам на отцовство. Хватит взять образцы любого формата с ДНК от отца и ребенка: мазки из щеки, щетки, очки, столовые приборы, соломинки и т. д.

В данный момент в нашем списке услуг доступны различные типы тестов для подтверждения заражения коронавирусом SARS-CoV-2. Стоит помнить, что они используются для проверки различных параметров. Тесты ОТ-ПЦР подтверждают текущую инфекцию COVID-19.

ДНК-тестирование для установления отцовства заключается в сравнении генетических профилей предполагаемого отца и ребенка. Подобные тесты проводятся для определения степени родства между членами семьи одного пола: сестра - сестра, дедушка - внук.