З чого складається ДНК людини

Рубрика
З чого складається ДНК людини

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, або ДНК, - це своєрідний програмний код, який визначає те, яким чином буде розвиватися, функціонувати і розмножуватися організм. Саме ця молекула - об'єкт генетичних досліджень, які з високою точністю допомагають у вирішенні ряду складних проблем при встановленні спорідненості, діагностиці спадкових захворювань.

Структура побудови ДНК

Структура ДНК складається з шести менших молекул - пятиуглеродного цукру, званого дезоксирибозою, молекули фосфату і чотирьох різних азотистих основ (аденін, тимін, цитозин і гуанін). Модель структури ДНК називається подвійною спіраллю, тому що дві її довгі ланцюги закручуються, як кручені сходи. Вертикальні елементи цих сходів виготовлені з чергуються молекул цукру і фосфату. Сходинки сходів складаються з двох підстав, з'єднаних двома або трьома слабкими водневими зв'язками.

Основний будівельний блок ДНК називається нуклеотид. Нуклеотид складається з однієї молекули цукру, однієї молекули фосфату і одного з чотирьох підстав. Пуринові основи (аденін і гуанін) мають подвійну кільцеву структуру, в той час як піримідинові підстави (тимін і цитозин) мають тільки одне кільце.

Нуклеотиди ДНК шикуються так, що молекули цукру і фосфату утворюють два довгих остова - їх можна порівняти з поручнями сходи. Щоб зробити сходинки цих сходів, дві підстави з'єднуються між молекулами цукру на двох поручнях. Молекули фосфату не мають між собою жодних «перетинок». Молекула аденина поєднується тільки з тиміном. Цитозин створює пари тільки з гуаніном. Вони можуть з'єднуватися в будь-якому порядку на ступенях, даючи чотири можливих комбінації підстав - A-T або T-A і C-G або G-C.

І саме цей ланцюжок пар основ становить код, керуючий тим, як виглядає будь-який організм на нашій планеті, в тому числі осіб. Молекула ДНК виконує ряд найважливіших функцій, серед яких:

  • кодування амінокислот;
  • контроль над роботою всіх клітин організму;
  • вироблення білка для зовнішнього прояву генів.

ДНК зберігає інформацію, необхідну для побудови і контролю клітини. Передача цієї інформації від материнських до дочірніх клітин називається вертикальною передачею генів і відбувається в процесі реплікації ДНК. ДНК реплікується, коли клітина робить дублікат копії своєї ДНК, тільки після цього клітина ділиться, що призводить до правильного розподілу однієї копії ДНК на кожну отриману клітину. ДНК також може бути ферментативно розщеплена і використана як джерело нуклеозидов і нуклеотидів для клітини. На відміну від інших макромолекул, ДНК не виконує структурну роль в клітинах.

Весь набір інформації, закодованої в ДНК організму називається його геномом. Він містить інформацію про всі білках, синтезованих організмом. Це інструкції приблизно для 30 тисяч різних білків. Кількість даних, які містить геном, просто вражає: наприклад, типова клітина людського організму вміщує в себе 2 метри дезоксирибонуклеїнової кислоти. Якщо записати послідовність нуклеотидів в чотирибуквеними нуклеотидном коді, то це займе чверть сторінки тексту. А якщо повністю розшифрувати геном людини, це займе тисячі сторінок.

Як відкрили ДНК?

Гени містять біологічну інформацію, яка повинна передаватися без змін від одного покоління до наступного. Вона передається кожен раз, коли відбувається розподіл клітини. Звідси випливають два основних біологічних питання: як можна передати інформацію в хімічній формі та як скопіювати її без змін? Відкриття структури ДНК стало черговою віхою в біології ХХ століття, оскільки це запропонувало відповіді на обидва питання, що дозволило вирішити на молекулярному рівні проблему спадковості.

Існує поширена помилка, що Джеймс Уотсон і Френсіс Крік виявили ДНК в 1950-х рр. Насправді ДНК була відкрита за десятиліття до них. Слідуючи роботі передували їм піонерів, Джеймс і Френсіс змогли прийти до свого новаторському висновку про те, з чого складається ДНК, в 1953 році. Але історія відкриття ДНК починається в 1800-х роках. Ось кілька цікавих фактів з цієї історії.

Молекула, тепер відома як ДНК, була вперше ідентифікована в 1860-х роках швейцарським хіміком на ім'я Йоганн Фрідріх Мішер. Йоганн вирішив дослідити ключові компоненти лейкоцитів - фрагментів імунної системи нашого організму. Основним джерелом цих клітин були бинти, зібрані в найближчій медичній клініці.

Йоганн провів експерименти з використанням сольових розчинів, щоб краще зрозуміти, з чого складаються лейкоцити. Він зауважив, що при додаванні кислоти в розчин клітин від розчину виділяється якась речовина. Ця речовина потім знову розчиняється при додаванні лугу. Досліджуючи цю речовину, він зрозумів, що воно володіє несподіваними властивостями, відмінними від інших білків, з якими він був знайомий. Йоганн назвав цю загадкову субстанцію «нуклєїнах», тому що вважав, що вона сталася з клітинного ядра. Потім він приступив до пошуку способів витягти його в чистому вигляді.

Йоганн був переконаний у важливості нуклєїнах і підійшов дуже близько до розкриття його ролі, хоча йому були доступні тільки прості інструменти і методи. Він довго вагався, перш ніж опублікував свої результати в 1874 році. В результаті пройшло багато десятиліть, перш ніж відкриття Йоганна Фрідріха Мішера було справедливо оцінено науковою спільнотою.

Протягом багатьох років вчені продовжували вірити, що білки - це молекули, в яких міститься весь наш генетичний матеріал. Вони вважали, що нуклеін не був достатньо складним, щоб утримувати всю інформацію, необхідну для створення генома. Як один тип молекули міг пояснити всі зміни, що спостерігаються в межах виду?

Альбрехт Коссель був німецьким біохіміком, який домігся великого прогресу в розумінні основних будівельних блоків нуклєїнах. У 1881 році Альбрехт ідентифікував нуклеін як нуклеїнових кислот і дав їй її нинішнє хімічна назва - дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Він також виділив п'ять нуклеотидів підстави, які є будівельними блоками ДНК і РНК: аденін (A), цитозин (C), гуанін (G), тимін (T) і урацил (U). Ця робота була винагороджена в 1910 році Нобелівською премією з фізіології і медицині.

На початку 1900-х років знову зріс інтерес до робота Грегора Менделя. Нові дослідження намагалися довести або спростувати його теорії про те, як фізичні характеристики успадковуються від одного покоління до іншого.

В середині дев'ятнадцятого століття анатом Вальтер Флеммінг з Німеччини виявив волокнисту структуру в ядрі клітин. Він назвав цю структуру «хроматином», але насправді він відкрив те, що ми тепер називаємо хромосомами. Спостерігаючи за цим хроматином, Вальтер виявив, що хромосоми відділяються під час клітинного поділу, також відомого як мітоз.

Хромосомна теорія наслідування була розроблена головним чином Уолтером Саттоном і Теодором Бовери. Спочатку вони представили ідею про те, що генетичний матеріал, який передається від батьків до дитини, знаходиться всередині хромосом. Їх робота допомогла пояснити спадкові патерни, які Грегор Мендель спостерігав понад століття тому.

Цікаво, що Уолтер Саттон і Теодор Бовери фактично працювали незалежно на початку 1900-х років. Уолтер вивчав хромосоми коника, а Теодор вивчав ембріони круглого хробака. Проте, їх роботи об'єдналася в ідеальний союз разом з висновками декількох інших вчених, сформувавши хромосомну теорію наслідування.

Що можна дізнатися по молекулі ДНК

Склад ДНК людини дозволяє проводити складні генетичні дослідження. Усередині ДНК закодовані такі різноманітні риси, як колір очей і волосся людини, його зріст, статура і багато-багато іншого. Хоча ДНК кожного організму унікальна, вся ДНК складається з однакових молекул азоту. Так яким же чином ДНК одного організму відрізняється від іншого? Це визначається порядком, в якому розташовані ці більш дрібні молекули. У свою чергу, ця схема розташування в кінцевому підсумку визначає унікальні характеристики кожного організму. Завдяки цьому генетики можуть вивчати послідовності ДНК людей, щоб визначити:

  • наявність спорідненості між різними людьми (у родичів збігів в послідовності ДНК буде більше, ніж у чужих людей);
  • наявність мутацій в генах, які можуть викликати прояв генетичних захворювань або схильність до них при збігу інших факторів;
  • схильність до алкоголізму і наркоманії;
  • ризики при тих чи інших серйозних фізичних навантаженнях;
  • ризики спадкових захворювань при плануванні вагітності;
  • походження людини - його етнічну приналежність, шляхи міграцій предків.

Для того, щоб провести будь-яке з таких досліджень, досить здати мазок з порожнини рота або кров (для пренатальної діагностики), хоча підходять і будь-які інші частинки тіла, якщо немає можливості отримати стандартний мазок. Терміни та вартість ДНК-аналізу залежать від його складності, типу наданих біологічних матеріалів, кількості учасників дослідження.

Онлайн запис на здачу аналізу

Сподобався пост? Підпишіться на оновлення сайту
Залишити відповідь

Останні статті

За останні кілька десятиліть в області медичної генетики відбулися величезні зрушення. Застосування генетичних технологій в галузі репродуктивної медицини відкрило нову еру медицини.

Різні дородові дослідження дозволили отримувати великий обсяг важливої ​​інформації про стан плода. Якщо раніше для цього використовували потенційно небезпечні інвазивні тести, то тепер достатньо краплі крові матері.

Досудові ДНК-тести використовуються в адміністративних і кримінальних справах для отримання біологічних докази батьківства або причетності до того чи іншого злочину.

Завдяки ДНК-тесту сьогодні ви можете дізнатися інформацію про ваших предків і шляхи їх міграції крізь епохи.

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, відома як ДНК, - це не що інше, як молекула, що кодує генетичну інформацію, яка управляє розвитком і функціонуванням живого організму.

Cеквенірованіе ДНК тепер дозволяє генетикам перевіряти певні геномні варіанти у ще ненародженої дитини, використовуючи невеликий зразок крові вагітної матері. Раніше пренатальне генетичне тестування вимагало інвазивних процедур з певними ризиками.

Сурогатне материнство - одночасно важливе досягнення репродуктивної медицини і велика етична проблема. Однак батьків, як правило, цікавить тільки одне питання - що може успадкувати дитина від сурогатної матері?

Сьогодні вчені знають, що спадковість - не вирок. Генетично обумовлену схильність до набору ваги, діабету, серцево-судинних та інших захворювань можна подолати, якісно змінюючи свій спосіб життя. Спорт - одна з тих речей, яка може змінити якщо не все, то дуже багато чого.

Генетичні дослідження сьогодні знаходять застосування в самих різних сферах, які стосуються здоров'я. Одним із трендів останніх років стали ДНК-дієти. У цій статті розглянемо, як це працює і чи може ДНК дієта допомогти в роботі над своїм здоров'ям і тілом.

Вже понад 100 років генетики вивчають, як відмінності в генах визначають наше здоров'я, а також впливають на нашу схильність до здібностям краще освоїти ту чи іншу сферу діяльності.