Из чего состоит ДНК человека

Январь 23, 2019 Рубрика: Научная база
Из чего состоит ДНК человека

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, – это своеобразный программный код, который определяет то, каким образом будет развиваться, функционировать и размножаться организм. Именно эта молекула – объект генетических исследований, которые с высокой точностью помогают в решении ряда сложных проблем при установлении родства, диагностике наследственных заболеваний.

Структура построения ДНК

Структура ДНК состоит из шести меньших молекул – пятиуглеродного сахара, называемого дезоксирибозой, молекулы фосфата и четырех различных азотистых оснований (аденин, тимин, цитозин и гуанин). Модель структуры ДНК называется двойной спиралью, потому что две ее длинные цепи закручиваются, как витая лестница. Вертикальные элементы этой лестницы изготовлены из чередующихся молекул сахара и фосфата. Ступеньки лестницы состоят из двух оснований, соединенных двумя или тремя слабыми водородными связями.

Основной строительный блок ДНК называется нуклеотид. Нуклеотид состоит из одной молекулы сахара, одной молекулы фосфата и одного из четырех оснований. Пуриновые основания (аденин и гуанин) имеют двойную кольцевую структуру, в то время как пиримидиновые основания (тимин и цитозин) имеют только одно кольцо.

Нуклеотиды ДНК выстраиваются так, что молекулы сахара и фосфата образуют два длинных остова – их можно сравнить с поручнями лестницы. Чтобы сделать ступеньки этой лестницы, два основания соединяются между молекулами сахара на двух поручнях. Молекулы фосфата не имеют между собой никаких «перепонок». Молекула аденина сочетается только с тимином. Цитозин создает пары только с гуанином. Они могут соединяться в любом порядке на ступенях, давая четыре возможных комбинации оснований – A-T или T-A и C-G или G-C.

И именно эта цепочка пар оснований составляет код, управляющий тем, как выглядит любой организм на нашей планете, в том числе человек. Молекула ДНК выполняет ряд важнейших функций, среди которых:

  • кодирование аминокислот;
  • контроль над работой всех клеток организма;
  • выработка белка для внешнего проявления генов.

ДНК хранит информацию, необходимую для построения и контроля клетки. Передача этой информации от материнских к дочерним клеткам называется вертикальной передачей генов и происходит в процессе репликации ДНК. ДНК реплицируется, когда клетка делает дубликат копии своей ДНК, только после этого клетка делится, что приводит к правильному распределению одной копии ДНК на каждую полученную клетку. ДНК также может быть ферментативно расщеплена и использована в качестве источника нуклеозидов и нуклеотидов для клетки. В отличие от других макромолекул, ДНК не выполняет структурную роль в клетках.

Весь набор информации, закодированной в ДНК организма называется его геномом. Он содержит информацию обо всех белках, синтезируемых организмом. Это инструкции примерно для 30 тысяч различных белков. Количество данных, которые содержит геном, просто поражает: к примеру, типичная клетка человеческого организма вмещает в себя 2 метра дезоксирибонуклеиновой кислоты. Если записать последовательность нуклеотидов в четырехбуквенном нуклеотидном коде, то это займет четверть страницы текста. А если полностью расшифровать геном человека, это займет тысячи страниц.

Как открыли ДНК?

Гены содержат биологическую информацию, которая должна передаваться без изменений от одного поколения к следующему. Она передается каждый раз, когда происходит деление клетки. Отсюда вытекают два основных биологических вопроса: как можно передать информацию в химической форме и как скопировать ее без изменений? Открытие структуры ДНК стало очередной вехой в биологии двадцатого века, поскольку это предложило ответы на оба вопроса, что позволило решить на молекулярном уровне проблему наследственности.

Существует распространенное заблуждение, что Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик обнаружили ДНК в 1950-х гг. На самом деле ДНК была открыта за десятилетия до них. Следуя работе предшествовавших им пионеров, Джеймс и Фрэнсис смогли прийти к своему новаторскому заключению о том, из чего состоит ДНК, в 1953 году. Но история открытия ДНК начинается в 1800-х годах. Вот несколько интересных фактов из этой истории.

Молекула, теперь известная как ДНК, была впервые идентифицирована в 1860-х годах швейцарским химиком по имени Иоганн Фридрих Мишер. Иоганн решил исследовать ключевые компоненты лейкоцитов –  фрагментов иммунной системы нашего организма. Основным источником этих клеток были бинты, собранные в ближайшей медицинской клинике.

Иоганн провел эксперименты с использованием солевых растворов, чтобы лучше понять, из чего состоят лейкоциты. Он заметил, что при добавлении кислоты в раствор клеток от раствора выделяется некое вещество. Это вещество затем снова растворяется при добавлении щелочи. Исследуя это вещество, он понял, что оно обладает неожиданными свойствами, отличными от других белков, с которыми он был знаком. Иоганн назвал эту загадочную субстанцию ​​«нуклеином», потому что считал, что она произошла из клеточного ядра. Затем он приступил к поиску способов извлечь его в чистом виде.

Иоганн был убежден в важности нуклеина и подошел очень близко к раскрытию его роли, хотя ему были доступны только простые инструменты и методы. Он долго колебался, прежде чем опубликовал свои результаты в 1874 году. В результате прошло много десятилетий, прежде чем открытие Иоганна Фридриха Мишера было справедливо оценено научным сообществом.

В течение многих лет ученые продолжали верить, что белки – это молекулы, в которых содержится весь наш генетический материал. Они полагали, что нуклеин не был достаточно сложным, чтобы содержать всю информацию, необходимую для создания генома. Как один тип молекулы мог объяснить все изменения, наблюдаемые в пределах вида?

Альбрехт Коссель был немецким биохимиком, который добился большого прогресса в понимании основных строительных блоков нуклеина. В 1881 году Альбрехт идентифицировал нуклеин как нуклеиновую кислоту и дал ей ее нынешнее химическое название – дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Он также выделил пять нуклеотидов основания, которые являются строительными блоками ДНК и РНК: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G), тимин (T) и урацил (U). Эта работа была вознаграждена в 1910 году Нобелевской премией по физиологии и медицине.

В начале 1900-х годов снова возрос интерес к работа Грегора Менделя. Новые исследования  пытались доказать или опровергнуть его теории о том, как физические характеристики наследуются от одного поколения к другому.

В середине девятнадцатого века анатом Вальтер Флемминг из Германии обнаружил волокнистую структуру в ядре клеток. Он назвал эту структуру «хроматином», но на самом деле он открыл то, что мы теперь называем хромосомами. Наблюдая за этим хроматином, Вальтер обнаружил, что хромосомы отделяются во время клеточного деления, также известного как митоз.

Хромосомная теория наследования была разработана главным образом Уолтером Саттоном и Теодором Бовери. Сначала они представили идею о том, что генетический материал, передаваемый от родителя к ребенку, находится внутри хромосом. Их работа помогла объяснить наследственные паттерны, которые Грегор Мендель наблюдал более века назад.

Интересно, что Уолтер Саттон и Теодор Бовери фактически работали независимо в начале 1900-х годов. Уолтер изучал хромосомы кузнечика, а Теодор изучал эмбрионы круглого червя. Тем не менее, их работы объединилась в идеальный союз вместе с выводами нескольких других ученых, сформировав хромосомную теорию наследования.

Что можно узнать по молекуле ДНК

Состав ДНК человека позволяет проводить сложные генетические исследования. Внутри ДНК закодированы такие разнообразные черты, как цвет глаз и волос человека, его рост, телосложение и многое-многое другое. Хотя ДНК каждого организма уникальна, вся ДНК состоит из одинаковых молекул азота. Так каким же образом ДНК одного организма отличается от другого? Это определяется порядком, в котором расположены эти более мелкие молекулы. В свою очередь, эта схема расположения в конечном итоге определяет уникальные характеристики каждого организма. Благодаря этому генетики могут изучать последовательности ДНК людей, чтобы определить:

  • наличие родства между разными людьми (у родственников совпадений в последовательностях ДНК будет больше, чем у чужих людей);
  • наличие мутаций в генах, которые могут вызвать проявление генетических заболеваний или предрасположенность к ним при совпадении других факторов;
  • склонность к алкоголизму и наркомании;
  • риски при тех или иных серьезных физических нагрузках;
  • риски наследственных заболеваний при планировании беременности;
  • происхождение человека – его этническую принадлежность, пути миграций предков.

Для того, чтобы провести любое из таких исследований, достаточно сдать мазок из полости рта или кровь (для пренатальной диагностики), хотя подходят и любые другие частички тела, если нет возможности получить стандартный мазок. Сроки и стоимость ДНК-анализа зависят от его сложности, типа предоставленных биологических материалов, количества участников исследования.





 

Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта
Теги:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *